b抗原减弱表型的表型频率与abo基因分析

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1、1128检验医学2013年12月第28卷第12期LaboratoryMedicine，Docember2013，Vo1垫．文章编号：1673—8640(2013)12-1128-04中图分类号：R446．1文献标志码：ADOI：10．3969／j．issn．1673-8640．2013．12．016B抗原减弱表型的表型频率与ABO基因分析池泉，张爱，任本春(福建省血液中心，福建福州350004)摘要：目的对血清学表现为B抗原减弱的血液样本进行筛查和ABO基因分析，了解其分布特征和分子遗传学基础。方法筛查并收集B抗原减弱(与抗一B血清试管法凝集强度中等)的样

2、本，采用血型血清学方法进行鉴定分析，采用直接测序的方法对ABO基因的第6、7外显子及第6内含子进行序列分析，对可追踪家庭进行家系分析。结果从241952份样本中检出13例B抗原减弱表型，其中B型9例、AB型4例；所有样本的红细胞与抗一H反应均增强；其中2例可检出不规则抗一B；ABO基因型分别为AIO2／B(1例)、BIOI／BIO1(2例)、B101／O02(3例)、AIO2／B101(3例)、B101／O01(4例)。在1例基因型为B101／O01个体的家系成员(父亲)中检出相同表型。结论该类表型在B型人群中的频率约为1：7000；除1例样本的B等位基因

3、存在278C>T突变(曰：)外，其余样本在第6、7外显子和第6内含子中均未检出突变；ABO基因酶催化活性区域编码序列以外的基因变异，可能是导致B抗原减弱的原因之一。关键词：B抗原减弱；B，亚型；ABO血型；ABO亚型；直接测序AnalysisonthefrequencyofweakBphenotypeandmoleculargeneticsonABOgeneCHIQuan，ZHANGAi，RENBenchun．(FujianBloodCenter，FujianFuzhou350004，China)Abstract：ObjectiveTostudythe~e

4、queneyofweakBphenotypeandanalyzethemoleculargeneticsonABOgene，andtoanalyzetheserologicalandgeneticcharacteristics．MethodsThesampleswithBphenotypes(moderatelyagglutinatebyanti—B)wereidentified，screenedandcollectedbytheserologicaltechniquesinroutineABObloodgroup．Thesequencesofexon6，

5、exon7andintron6ofABOgenewereanalyzedbydirectDNAsequencing．Pedigreestudywasperformedintraceablefamily．ResultsAtotalof13weakBphenotypeswereobservedin241952cases(9casesofbloodgroupBand4casesofbloodgroupAB)．Enhancedagglutinationwithanti—HwasobservedinallthesampleSredcel1．TheABOgenotyp

6、esofAIO2／B12，BIO1／BIO1，B101／O02，AIO2／BIO1，B101／O01weredetectedin1，2，3，3and4ofthe13cases．AsameweakBphenotypewasdetectedinaB101／O01family(father)study．ConclusionsThe~equeneyofweakBphenotypeinFujianpopulationwithBbloodgroupisaboutl：7000．ABallelewithanucleotide278C>Tmutation(Bl2)isdet

7、ected，andnomutationisdetectedamongtheothersforexon6，exon7andintron6．VariationsoutsidethesequenceofglycosyhransferasecatalyticdomainmaybethefactorsforweakBphenotype．Keywords：WeakB；B2subgroup；ABObloodgroup；ABOsubgroup；DirectDNAsequencingABO亚型通常根据其血清学特征进行分类，清学分析报道为主，未进行进一步的ABO基因分A亚型可

8、分为A2、A3、A。nd、A、A、A、A。l等，B亚析。为更好地了