survivin基因rs9904341和rs1042489位点多态性与子痫前期的相关性研究

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1、AthesissubmittedtoZhengzhouUniversityforthedegreeofMasterCorrelationofthers9904341andrs1042489ofSurvivinGenewithPre—eclampsiaByXiaogaiQiaoSupervisor：Prof．XiaomeiLiGynecologyandObstetricsTheSecondHospitalAffiliatedtoZhengzhouUniversityMay,2013原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位

2、论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体，均己在文中以明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。学位论文作者：前，JL玖日期：加B年歹月∥日学位论文使用授权声明本人在导师指导下完成的论文及相关的职务作品，知识产权归属郑州大学。根据郑州大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权郑州大学可以将本学位论文的

3、全部或部分编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或者其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或与该学位论文直接相关的学术论文或成果时，第一署名单位仍然为郑州大学。保密论文在解密后应遵守此规定。学位论文作者：彳，J、歹久日期：如肜年多月乡日摘要Survivin基因rs9904341和rsl042489位点多态性与子痫前期的相关性研究研究生乔小改导师李筱梅郑州大学第二附属医院妇产科河南郑州450014背景与目的子痫前期是妊娠期高血压疾病(hypertensivedisordersinpre

4、gnancy，HDCP)常见的一种类型，包括轻度子痫前期和重度子痫前期两种。在全世界发病率为2‰3％，在发展中国家发生率更高。这种疾病的发生可以对母婴健康造成严重影响，对于孕产妇，可导致孕产妇急性肾功能衰竭、肝损伤、颅内出血、肺水肿和孕产妇的死亡；对于围产儿，可引起早产或胎儿宫内生长受限。子痫前期的病因和发病机制至今尚不明确，多数研究认为，子痫前期是一种全身性疾病，对于这种疾病的发生，目前能够解释它的较为合理的原因有：胎盘浅着床、免疫机制、血管内皮细胞受损、遗传因素、胰岛素抵抗等。其中，遗传因素对子痫前期的影响成为

5、近年来研究的热点，国内外多数研究表明，子痫前期具有遗传易感性，对孕产妇的胎盘功能、机体的生理功能有影响的基因都可能是其候选基因。在一个特定的群体中，一个核苷酸位点发生突变出现两个不同的碱基，如果这种现象发生的频率超过1％，称为单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)。随着科学技术的发展，SNP检测和分析技术不断提高，它能够对引起疾病的相关基因进行定位研究，特别适用于对基因定位要求较高的多基因遗传病。目前，已发现多个基因位点的SNP与子痫前期的发病及病情严重程度相关，如骨保护

6、素基因、血管内皮生长因子、人类白细胞分化抗原等。摘要Survivin基因是一种凋亡抑制基因，它编码的蛋白具有抑制细胞凋亡和调节细胞周期的作用。在肿瘤学研究领域已发现，survivin基因的单核苷酸多态性可影响某些肿瘤疾病的发病风险和遗传易感性。在胚胎和发育的胎儿组织细胞中，survivin基因编码的蛋白及mRNA可以被检测到。多数研究已证实，survivin基因编码的蛋白及mRNA在患有子痫前期孕妇的胎盘组织中明显低于正常孕妇的胎盘组织，同时发现这种变化与病情严重程度有关。研究表明，survivin基因编码区和非编

7、码区均存在单核苷酸多态性位点，这些位点对survivin基因的表达和调控在一些疾病中有异常。Survivin基因多态性与子痫前期发病的相关性，目前国内外尚未见报道。本课题通过分析survivin基因rs9904341位点和rsl042489位点基因型频率和等位基因频率在对照组和子痫前期组、轻度和重度子痫前期组的分布情况，研究survivin基因rs9904341位点和rsl042489位点多态性与子痫前期发病的相关性。材料和方法1研究对象2011年7月至2012年3月期间，从郑州大学第二附属医院产科和郑州市妇幼保健

8、院产科住院分娩的孕妇中，依据病史、临床表现和生化检查结果，选取96例子痫前期(轻度子痫前期52例，重度子痫前期44例)患者为子痫前期组，且研究对象既往体健，无其他内外科疾病或并发症。收集同时期住院分娩的正常孕妇110例为对照组，且研究对象既往体健，无其他内外科疾病或并发症。子痫前期组和对照组均为第一次妊娠、单胎，且无血缘关系，本人和其配偶均为汉族人群，长期在