近视相关候选基因在原发性闭角型青光眼与高度近视中的关联研究

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1、硕士学位论文近视相关候选基因在原发性闭角型青光眼与高度近题目视中的关联研究Associationofmyopiarelatedgeneswithprimaryangle英文题目closureglaucomaandwithhighmyopia姓名段觉昵学号11020142所在学院医学院导师姓名张铭志教授专业眼科学入学日期2010年9月答辩日期2013年5月学位论文原创性声明本论文是我个人在导师指导下进行的工作研究及取得的研究成果。论文中除了特别加以标注和致谢的地方外，不包含其他人或其它机构已经发表或撰写过的研究成果。对本文的研究做出贡献的个人和集体，均已在论文中以明确方式

2、标明。本人完全意识到本声明的法律责任由本人承担。作者签名：日期：年月日学位论文使用授权声明本人授权汕头大学保存本学位论文的电子和纸质文档，允许论文被查阅和借阅；学校可将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其它复制手段保存和汇编论文；学校可以向国家有关部门或机构送交论文并授权其保存、借阅或上网公布本学位论文的全部或部分内容。对于保密的论文，按照保密的有关规定和程序处理。作者签名：导师签名：日期：年月日日期：年月日学位论文知识产权声明本人在就读研究生期间所完成的学位论文以及相关结果，知识产权归属香港中文大学眼科及视觉科学学系和汕头大学·香港

3、中文大学联合汕头国际眼科中心。本人在毕业离校前会将有关的研究资料和结果全部上交导师，离校后发表或使用学位论文或与学位论文直接相关的学术论文或成果时，须征得导师及导师所在单位的同意，并要求署名单位仍为香港中文大学眼科及视觉科学学系和汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心。本人不得以本硕士论文的研究成果申报研究课题。导师和导师单位可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段进行保存、汇编学位论文，可以公布（包括刊登）论文的全部或部分内容。导师及导师所在单位享有发表学位论文、申请成果和专利的权利。注：保密的学位论文在解密后适用本

4、声明。研究生签名：日期：年月日导师签名：日期：年月日汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心科教科（公章）日期：年月日汕头大学医学院硕士学位论文论文摘要目的：本研究目的是探讨近视相关候选基因的单核苷酸多态性是否分别与原发性闭角型青光眼(primaryangleclosureglaucoma,PACG)、高度近视存在遗传关联。方法：本研究以2010.1-2012.9在汕头国际眼科中心检查确诊的400例原发性闭角型青光眼患者和300例高度近视患者为对象，其中又包括200例原发性急性闭角型青光眼(Acuteprimaryangleclosureglaucoma,APACG)

5、和200例原发性慢性闭角型青光眼(Chronicprimaryangleclosureglaucoma,CPACG)，并纳入289例老年性白内障患者作为对照组（Controls）进行病例对照研究。采集所有对象的外周静脉血样，使用血液基因组DNA提取试剂盒（QIANampBloodDNAKit）提取DNA，后通过NanoDrop分光光度计进行DNA定量，并稀释DNA至终末浓度为10ng/μL，再利用TaqmanSNPs基因分型技术对所有研究对象的基因组DNA中HGF的rs3735520，GJD2的rs634990和IGF-1的rs6214、rs12423791、rs574

6、2629共五个SNPs进行基因型鉴定，应用Haploview4.2统计软件对基因型进行哈迪-温伯格平衡检验。应用SPSS13.0统计软件对所测得的基因型按不同遗传模型与原发性闭角型青光眼和高度近视进行卡方检验及Logistic回归模型分析。结果：HGF基因中rs3735520的杂合模型与PACG具有显著相关（P=0.039），杂合、显性、隐性模型与APACG具有显著相关（P=0.004、P=0.041、P=0.035），隐性模型与高度近视具有显著相关（P=0.032）；GJD2基因中rs634990的纯合、隐性、加性模型与PACG和APACG具有显著相关（P值分别为P=

7、0.009、P=0.016、P=0.010和P=0.011、P=0.010、P=0.017），各模型与高度近视无显著相关；IGF-1基因中rs6214的纯合、加性模型均与APACG具有显著相关（P值分别为P=0.049、P=0.044），与PACG、高度近视则无显著相关；IGF-1基因中rs5742629及rs12423791各模型与PACG、APACG、高度近视均未发现相关性；3个基因共5个SNPs的各个模型均未发现与CPACG具有显著相关。结论：本研究结果显示在中国汉族人群中，HGF的多态性分别与PACG、APACG、高度近视存在关联