lowe综合征6家系ocrl1基因突变检测与分析

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1、分类号：R725.4密级：一般UDC：编号：2010212596广州医学院硕士学位论文Lowe综合征6家系OCRL1基因突变检测与分析研究生：江芳导师：高岩教授申请学位级别：医学硕士年级：二零一零级学科专业：儿科学研究方向：小儿肾脏内科论文提交日期：2013年5月论文答辩日期：2013年5月学位类型：专业型学位授予单位：广州医学院答辩委员会主席：评议人：2013年5月1硕士学位论文Lowe综合征6家系OCRL1基因突变检测与分析OCRL1MutationDetectionandAnalysisinSixChineseLoweSyndromePatients专业：儿科

2、学学位申请人：江芳导师：高岩教授广州医科大学·广州22013年5月目录中英文缩略词...................................................................................1中文摘要..........................................................................................2英文摘要..............................................................

3、............................5前言..............................................................................................9研究对象、实验材料与方法……………………………………………12结果............................................................................................23讨论...............................

4、.............................................................32结论............................................................................................36参考文献........................................................................................37综述...............................

5、.............................................................41致谢............................................................................................50攻读学位期间公开发表论文...............................................................52学位论文原创性声明.........................................

6、......................53学位论文知识产权权属声明...............................................................53关于学位论文使用授权的说明........................................................533中英文缩略词中英文缩略词缩略词英文名称中文名称theOculocerebrorenalsyndromeofOCRL眼脑肾综合征Lowephosphatidylinositol4,5-bisphosphate磷脂酰肌醇4，5-二

7、磷酸OCRL-15-phosphatase-5磷酸酶PtdIns(4,5)P2phosphatidylinositol4,5-bisphosphate磷脂酰肌醇4，5-二磷酸PCRpolymerasechainreaction聚合酶链反应Gln/Qglutamine谷氨酰胺Arg/Rarginine精氨酸RhoGAPRhoGTPase-activatingproteinRhoGTP酶激活蛋白NationalCenterforBiotechnology美国国立生物技术信息NCBIInformation中心SNPsimplenucleotidepolymorphis