hiv感染易感基因关联的分析和孤独症易感基因突变筛查及cnv检测

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1、万方数据HIV感染易感基因的关联分析和孤独症易感基因的突变筛查及CNV检测指导小组：王红艳教授金力教授卢大儒教授复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室遗传工程国家重点实验室万方数据复H大学博J：研究生学位论文目录中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯l英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5缩略词⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．9第一部分HIV感染易感性基因CCJRJ，C瑚：R4^S!DF．J在中国注射吸毒人群中关联乡子析⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

2、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯10材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．19结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．3l讨i仑⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．48／J、结⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．52参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯～53第二部分孤独症易感基因NLGN4与SHANKl基因的突变筛查及CNV检测⋯65材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

3、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．72结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯8l讨{仑⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．93小结⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．95参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．96综述一⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯t07综述二⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯114博十期问发表的论文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯120致谢．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一121万方数据复旦大学博：{：研究生学位论文摘要第一部分细胞因子与细胞因子受体在免疫、炎症反应和感染性疾病中起到很重要的作用，包括AIDS。HIV-t是通过病毒粒上的gpl20蛋白与CD4分子和共受体结合进入靶细胞的。CCR5和CXCR4分别是巨噬细胞类型(R5)和T-细胞类型HIV-1病毒感染的主要共受体。在HIV-1感染的早期，主要的病毒类型是R5类型的病毒株。当X4型或者是双嗜性病毒株出现时，CD4+T淋巴细胞减少，快速发展成AIDS。细

5、胞因子受体CCR5，CXCR4与CXCR4的配体SDF—I在HIV-1进入宿主的过程中起到很重要的作用。已经有报道表明CCR5一△32和SDF-13’A这样的多态与HIV-1感染和AIDS的发病相关。作为世界上人口最多的国家，中国正经历着HIV快速传播的时期，也随之带来了一些社会与医疗问题。目前CCR5，CXCR4和SDF-1基因的遗传变异性在中国人口中还未知。除了已经报道的多态CCR5一△32和SDF-13’A外，这些基因上其它的与HIV-I感染相关的多态还没有被研究过。考虑到CCR5．△32等位基因频率在不同人群中的差异，本研究的目的是为了检测中国

6、人群中CCR5，CXCR4和SDF-I基因的遗传变异。在三个民族：汉族、蒙古族、维吾尔族共141个人中测序CCR5，CXCR4和SDF-1三个基因的开放读码框和调节区。一共发现96个变异，其中41个变异是在中国人群中新发现的变异。11个变异是MAF>5％的，并且还发现一个错义突变Trpl53Cys。在3个维吾尔族人中我们发现了CCR5一A32缺失，在汉族和蒙古族人，扣没有检测到。在CCR5基因所有测序区域上推算出11个单体型。我们的研究描绘了在中国不同民族中CCR5，CXCR4和SDF-I三个基因的遗传变异性。在过去的30年里，世界上有5000万人感染

7、HIV-1病毒，并且有三分之一的人死亡。在2009年，中国大约有740000感染HIV，其中三分之一的人是注射吸毒的人。在中国，几乎一半的注射吸毒的人共同使用注射器，在云南省这一现象导致大约50％注射吸毒的人感染HIV-I。尽管反复暴露于HIV-1下，有一些个体却没有感染HIV。有一些人在感染HIV-I病毒之后快速发展成AIDS，而另一些人会处于一个相对的免疫稳定期。这些发现表明遗传因素能影响HIV易感性和AIDS的发病过程。尽管反复暴露与HIV-1病毒下，‘些个体表明宿主遗传因素对HIV-I的感染有重要的作用。关于在中国人群中HIV-l感染的遗传研究

8、主要集中在众所周知的万方数据复旦大学博士研究生学位论文CCR5．△32和SDF-13’A上，并