320例新生儿外周血染色体核型分析

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1、320例新生儿外周血染色体核型分析徐文瑜陈彦明黄月娇李洁黎文清(湛江市妇幼保健院检验科广东湛江524038)【中图分类号】R722.2【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2012)23-0200-02【摘要】目的通过新牛儿外周血染色体核型分析，为优生优育提供有价值的临床依据。方法对320例母亲是唐筛高危和出牛缺陷儿，用常规细胞遗传学分析，即经细胞培养获取中期分裂相，做G带核型分析。结果320例新生儿中，发现染色体异常核型43例，异常染色体核型占13.44%。新牛儿常见的遗传病为21三体综合征，占53.49%。结论染色体核型分

2、析为优生优育提供有价值的临床诊断依据，产前诊断的最重要内容为预防21三体胎儿的出牛。应重视产前羊水细胞培养染色体核型分析，对降低出生缺陷发生率、优生优育、提高人口素质有极其重要意义。【关键词】染色体G显带异常核型遗传病染色体病是一种常见的遗传病，染色体异常的发牛率很高，在一般人群中染色体异常率为0.5%[1]。染色体异常分为数目异常和结构异常，都可导致智力低下、牛长障碍、不孕不育等，对正常的生长发育和身心健康造成严重的危害。为提高人口素质，促进优生优育，对围产期母亲唐筛高危和出生缺陷的新生儿。进行了外周血染色体核型分析，现报告如下：1资

3、料与方法1.1一般资料2008年至20□年在我院出生，新牛儿科住院的母亲唐筛高危和出生缺陷儿320例。男181例，女139例,年龄从30分钟到6天。1.2方法1.2.1取新生儿外周血用7#针头加23滴至培养基，放37°C温箱培养72h,经过低渗、固定、制片、消化、染片等处理，核型分析每例计数30个中期分裂相，油镜下常规分析3个G带核型。如有嵌合体计数分析扩大到100个中期分裂相。1.2.2主要试剂：RPMI1640培养基（湖南湘雅基因有限公司），秋水仙素,0.75mol?L-lkcl,甲醇，冰醋酸，胰蛋白酶,Giemsa染液。2结果32

4、0例新生儿中，发现染色体异常核型43例，异常染色体核型占13.44%。其中2/3为染色体数目异常，结构异常只占1/3。新生儿常见的遗传病为21三体综合征，占53.49%,其次为性染色体异常20.93%（见表）。43例染色体异常核型分类3讨论3.1染色体数目异常'与21三体异常核型中，发现2例为18三体和21例异常核型为21三体（标准型18例，易位型3例）。先天愚型是最典型也是最早发现的人类染色体病，其发生的主要原因是卵细胞不分离造成的（部分三体型是受精卵在有丝分裂不分离所致），先天愚型再发风险率是1%〜2%[2],有学者认为这种不分离现

5、象是由基因所调控的，表现为双亲之一的21号染色体近端着丝粒上原来着丝粒区域变异为两个独立的两个联在一起增大的银染区域的携带者，从而导致21■三体的复发,这可能与某些人的21号染色体本身具有不分离倾向有关。21三体分标准型、易位型、嵌合型。21号染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常，导致染色体为21三体核型胎儿的出生几率较高，造成的家庭负担也是最沉重的，因此，优生优育以产前诊断检出21三体胎儿为主要内容。3.2染色体核型异常与性征异常其次染色体数目异常中，发现5例核型为45,XO、3

6、例核型为47,XXY、1例核型为46,XX男性表型。目前认为这两种性反转综合征是由于患者获得或丢失（包括突变引起的功能丧失）TSRY基因的结果。46,XX男性是指缺乏Y染色体但具有睾丸发育的个体，患者大多数都有正常的男性外生殖器.但10%的个体有尿道下裂.所有的个体都是不育的。关于以上核型的病因主要有两个观点：一是Y/常染色体易位，该观点认为含(SRY)的Y片段易位到常染色体上，由于易位片段小，一般染色体显带通常不能发现，但用高分辨显带或经分子生物学分析可检出易位的片段口[3]。另一观点为X・Y异常交换，有3种方式：①偶然互换：②同源交

7、换：③X・Y非同源联合。所以，一旦X染色体的数目与结构发生改变将导致女性性征的异常。3.3染色体核型异常与平衡易位人类有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。正因为如此，本组检出的平衡易位核型例数不多，这种核型要等到生育

8、年龄因反复流产作染色体检查才被发现。综上分析表明，染色体核型分析为优生优育提供有价值的临床诊断依据,羊水细胞染色体核型分析是产前诊断中必不可少的检查之一[4],应重视产前羊水细胞培养染色体核型分析，对降低出