原发性开角型青光眼一家系myoc基因突变

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1、福建医科大学硕士学位论文原发性开角型青光眼一家系MYOC基因突变姓名：王雅琴申请学位级别：硕士专业：眼科学指导教师：朱益华2011-03原发性开角型青光眼一家系MYOC基因突变摘要目的研究福建省一个大型原发性开角型青光眼（POAG）家系的小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因（MYOC）突变以及该基因突变与表现型之间的关系。对象与方法收集到一个包括5代共144人的POAG家系，其中17人被确诊为POAG，1人因大杯盘比被诊断为可疑患者，其余126人无症状。共采集到12份血样，其中3人为POAG患者，1

2、人为可疑患者，其余8人为正常人。3位患者均已行手术治疗，目前眼压控制不理想。方法：（1）抽取12位POAG患者和正常家系成员的外周血3ml。（2）使用WizardGenomicDNAPurification试剂盒从12位家系成员外周静脉血中提取和纯化基因组DNA。（3）参照文献所报道的引物序列设计3对特异性引物。（4）对12位家系成员基因组DNA使用聚合酶链反应（PCR）技术分段扩增MYOC基因的3个编码外显子区域，然后将PCR产物纯化并进行正向和反向测序。（5）结合患者临床表现对该家系基因突变

3、与临床表现型之间的关系进行分析。结果（1）在福建省一POAG家系中发现了MYOC基因突变4例，其中3人为POAG患者，1位疑似POAG患者，其余8人为正常人。（2）PCR产物测序发现MYOC基因突变c.G1099A,即Gly367Arg突变，该突变为首次在中国人中发现，导致第367位的甘氨酸突变为精氨酸，从而引起相应蛋白质发生结构与功能改变。结论该家系表现为常染色体显性遗传伴不完全外显。MYOC基因的Gly367Arg突变可能参与了这个大家系的POAG的发病过程，在这个家系中该突变的表型特点是高

4、眼压、大杯盘比和对外科手术治疗不敏感。MYOC基因突变可引起相应蛋白质的结构及功能发生改变，导致POAG的发生。关键词原发性开角型青光眼MYOC基因突变Gly367Arg表型3ExplorationoftheMYOCgenemutationinafamilywithprimaryopen-angleglaucomainFujianProvinceABSTRACTPurpose:TosearchfortheMYOCmutationofprimaryopen-angleglaucoma(POAG)i

5、nalargefamilyinFujianProvinceandtoinvestigatetherelationshipofthegenotypeandthephenotype.Patients:Weperformedcomprehensiveophthalmologicexaminationsforaprimaryopen-angleglaucomafamilyoffivegenerationswhichincludes144membersaccordingtothediagnosticcri

6、teriaofprimaryopen-angleglaucoma.Thereare17memberswereconfirmedtohavePOAG,1withhighcupdiscratiowasconsideredasPOAGsuspect,andtheremaining126wereasymptomatic.12availablebloodsampleswereobtainedand3ofthemwereconfirmedtohavePOAG,1wasconsideredasPOAGsusp

7、ect,andtheremaining8wereasymptomatic.Allthe3patientshadalreadyacceptedsurgerytherapyandtheresultisnotwell.Methods:（1）3mlbloodsampleswerecollectedfrom12familymembersincludingPOAGpatientsandunaffectedmembers.(2)GenomicDNAwasextractedandpurifiedfromthep

8、eripheralleukocytesbyusingWizardGenomicDNAPurificationkit.(3)3pairesofspecificprimersweredesignedaccordingtothereferences.(4)GenomicDNAofthe12familymemberswasamplifiedusingpolymerasechainreaction.Thentheproductionwaspurifiedandsequencedforwardandinve