中国人结直肠癌患者hmlh1与hmsh2基因突变的荟萃分析

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1、浙江大学硕士学位论文中国人结直肠癌患者hMLH1与hMSH2基因突变的荟萃分析姓名：倪穗申请学位级别：硕士专业：肿瘤学指导教师：郑树20120424浙江大学硕士学位论文中文摘要中国人结直肠癌患者hMLHl与hMsH2基因突变的荟萃分析浙江大学医学院肿瘤学硕士研究生倪穗导师郑树教授中文摘要目的：评价中国人群结直肠癌患者中llMLHl与hMsH2基因突变率及其相关特点。方法：通过Pubmed和cNⅪ等数据库检索所有符合检索条件的文献，末次检索日期为2011年12月1日，应用ReviewMaIlager4．2软件(95％的可信区间)对检索到文献按纳入和排除

2、标准标准进一步筛选，对纳入研究的15篇有关中国人结直肠癌患者hMLHl与ⅢSm基因突变的文献进行综合定量分析。结果：中国人群结直肠癌患者蝴LHl与hMsH2突变检出率分别为o．14(随机效应模型，95％CI：O．08．0．24)与O．10(随机效应模型，95％CI：0．06．O．17)，中国人肌Hl基因突变检出率显著高于hMSH2基因(P<0．01)。进行亚组分析可见以AcI／AcII为诊断标准确诊HNPcc患者的l州LHl与hMsH2基因突变检出率分别为0．35(固定效应模型，95％CI：0．28．0．43)、0．14(固定效应模型，95％CI：O

3、．09-0．21)，均显著高于国际上其他诊断标准下确诊的HNPcc患者(非典型HNPcC)及散发型大肠癌患者的突变率。突交类型上，错义突变仍是最常见的突变类型，其次移码突变、剪接位点突变、无义突变等均有较高检出率，静止突变仅在hMsH2基因突变中有两例报道。错义突变对于整个错配修复系统功能的影响机制仍尚进一步阐明。lMLHl中可见较多第10—12外显子及16外显子突变，而l州SH2则呈现较多的第7外显子的突变。结论：llMLHl与蝴S比基因突变对中国人大肠癌的发生中起着重要作用，经Ⅱ浙江大学硕士学垡笙奎．!!!i!翌-_____●____I---__

4、-_-__l--_●-●--_-____--●_-_-_-●--_-___-●●_●-_____---—-—————————————一一AcI／II标准确诊的HNPcC病例有更高的突变检出率．错义突变是中国删PcC患者中较为常见的突变类型。【关键词】结直肠癌；蝴LHl；hMSH2IⅡ浙江大学硕士学位论文英文摘要Germ-linemutationsinthehMLHlandhMSH2geneintheChinesecolorectaIcancer(CRC)patients：asystematicanalysisZhejiangUniVersi够scho

5、olofmedieineSurgicaIoncologyPostgraduateNiSuiSuPenrisorZhengShuAbstract触M：T0eveluatemege姗linenlu切__tionsillt11ehumanMutLHomolog1(1lMLH1)andhumanMutSHomolog2(hMSH2)genesincolorectalcancer(CRC)ofChinesepatients．METHoD：Systematiccoml)uter嘶zedsearchesofⅡ1ePubMedandMedlinedatebases(

6、upt0NoV，2011)，papersmeetinginclusiVeaIldeXiclusiVecriteri硒weremademofhtheranalysis．Thetotalresultsofl5reletedstudieswereputint0analyzingbyMeta—analysismethodint11isstudy．T11eReviewManager4．2sof呐arewaSusedt0explorethepre、，alenceand95％confidenceinten，als(CI)．RESUITS：11lemutationr

7、ateofgerrnlinemll切矗onsiIlthe蹦LH1锄dlll订SH2genesinCRCofChinesepatientsw舔O．14(95％CI：O．08—0．24)aIld0．10(95％CI：0．06-0．17)，respectiVely．ThesubgroupaIlalysisfoundpreValencesbo也inthehMLHlandhMSH2geneint11eHNPCC铲011p，wimamutationrateofO．35(12=O％，fixedmo(1el，95％CI：0．28—0．43)，0．14(12=46．1

8、％，fixedmodel，95％CI：0．09一O．21)respectiVely’weresi弘ifica