多基因病-ppt教学课件

《多基因病-ppt教学课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第七章多基因遗传病polygenicdisorder医学细胞生物学与遗传学教研室概述多基因遗传病（polygenicdisorder）：由两对或两对以上等位基因决定并受环境因素的影响的疾病。包括一些常见病和常见的多发畸形。第1节多基因遗传的定义和特点一、多基因遗传的定义多基因遗传（polygenicinheritance）：多基因性状或遗传病的形成受微效基因和环境因素的双重影响，这种遗传方式称为多基因遗传。1909年，瑞典遗传学家Nilsson-Ehle----小麦籽粒颜色的遗传研究-----提出多基因假说。小麦籽粒颜色的遗传学观察：按照他的解释，数量性状是许多彼此独立的基因作用的

2、结果，各基因对性状表现的效果较微小，但其遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律。暗红粒×白粒F1（粉红色）为中间型，不能区别显、隐性F2则由红色到白色，表现各种不同程度的类型。多基因假说遗传性状或疾病受到两对或两对以上基因控制。这些基因之间彼此为共显性。每对等位基因对该遗传性状的作用微小也称为微效基因，多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。表型效应除了受微效基因影响外，也受环境因素的作用。（一）质量性状和数量性状1.质量性状（qualitativetrait）:相对性状之间的差别明显，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可将变异的个体明显区分为2-3群，没有中间类型，这

3、类性状称为质量性状。即全或无的性状。二、多基因遗传的特点图1AA和Aaaa图2ttTtTT2.数量性状（quantitativetrait）：即性状变异在群体中的分布是连续的（呈正态分布），不同个体间的差异只是量的差异，称为数量性状。多基因遗传的性状为数量性状。如人的身高、动物体重、果实大小，产量高低等。130140150160170180190200身高cm8070605040302010变员数（万人）亲代极高的个体×极矮的个体AABBCCA’A’B’B’C’C’子1代中等身高AA’BB’CC’子2代ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’ABCA

4、ABBCCA’ABBCCAAB’BCCAABBC’CA’AB’BCCAABB’C’CA’ABBC’CA’AB’BC’CA’BCA’ABBCCA’A’BBCCA’AB’BCCA’ABBC’CA’A’B’BCCA’AB’BC’CA’A’BBC’CA’A’B’BC’CAB’CAAB’BCCA’AB’BCCAAB’B’CCAAB’BC’CA’AB’B’CCAAB’B’C’CA’AB’BC’CA’AB’B’C’CABC’AABBC’CA’ABBC’CAAB’BC’CAABBC’C’A’AB’BC’CAAB’BC’C’A’ABBC’C’A’AB’BC’C’A’B’CA’AB’BCCA’A’B’

5、BCCA’AB’B’CCA’AB’BC’CA’A’B’B’CCAA’B’B’C’CA’A’B’BC’CA’A’B’B’C’CAB’C’AAB’BC’CA’AB’BC’CAAB’B’C’CAAB’BC’C’A’AB’B’C’CAAB’B’C’C’A’AB’BC’C’A’AB’B’C’C’A’BC’A’ABBC’CA’A’BBC’CA’AB’BC’CA’ABBC’C’A’A’B’BC’CA’AB’BC’C’A’A’BBC’C’A’A’B’BC’C’A’B’C’AA’BB’CC’A’A’B’BC’CA’AB’B’C’CA’AB’BC’C’A’A’B’B’C’CA’AB’B’C’C’A’A

6、’B’BC’C’A’A’B’B’C’C’子2代身高变异分布图（64人）0’1’2’3’4’5’6’6152015611（二）多基因遗传的特点1.两个极端变异的个体(纯种)杂交:子1代都是中间类型，但也有一定程度的变异。2.两个中间类型的子1代杂交：变异范围更加广泛，有时会出现极端变异个体。3.在随机杂交的群体中：变异范围很广泛，但大多数接近中间类型。第2节多基因遗传病一、易患性与阈值1.易感性(susceptibility)：由遗传基础决定一个个体患病的风险。2.易患性(liability)：由环境因素和遗传基础共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性。3.阈值(thres

7、hold)：由易患性决定的多基因病的发病限度。在一定的环境条件下，阈值代表患病所需的致病基因的最低数量平均值群体发病率低高易患性8070605040302010变员数阈值在±3个标准差时，标准差以内面积占总面积的99.74%,以外面积占0.26%，两边各占0.13%。在±1个标准差（0）范围内的面积占曲线内总面积的68%，以外的面积的占32%，两边各占16%。16%68%95.4%2.3%99.7%0.13%在±2个标准差以内面积占总面积的95.4%，标准差以外的面积