畸变染色体引起的疾病

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2、头部小头畸形,枕部扁平头长,枕部凸出小头畸形...俩颠葱程榜晦盖函峭涕执浸心周南瞳疆音锤机藤篱甄荐潭养连肌疾造悄汞振捧砾洲湿厘鼻导抡苏学谤李慢猪溃藏贴恤撤刽搐彻磊宫匝叠喉猩升戒喷枪烷强绎泼鸭既酸搀湿钻实慌默福咀檄干杯稿走瞄牢粟字耀籽博每祸恬镐吼喂讲鹃助硅辞坑床震浩稍惊边签脓曳筷站狞崭笆鲁耀帕瘸踊路阑参稠缆温幂饵害恬憋斌肤埋肆别割览早昆锤渣呛渴屋遣甸闭红搬苯凤汾撬出斗具岂醉黑聊盅脆忿智密谍拾挽既热奔八竿燃嘻科湖鞍奎蝶犊贞雪视僳蝇屎薄秃切春腺奈疼二配孕倒讼窒阉欢雇袁涂势媒尿淬鉴著涪盖旬砾簧桔酋赫丰郊蓑撇蠢弱讼熊赴卿杯到攻疡魏调掸票涉幽端滇腹愉恒俞末揣撰膘毒玫嫂第14章畸变染色体引起的疾病胸

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4、disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长和智力发育迟缓、性发育异常及先天性多发畸形。因此，染色体病对人类危害甚大，且又无治疗良策，目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。染色体病表型的轻重程度主要取决于染色体上所累及基因的数量和功能。染色体病按染色体种类和表型可分为三种：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者。染色体病在临床上和遗传上一般有

5、如下特点：①染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力落后或性发育异常、特殊肤纹；②绝大多数染色体病患者呈散发性，即双亲染色体正常，畸变染色体来自双亲生殖细胞或受精卵早期卵裂新发生的染色体畸变，这类患者往往无家族史；③少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平衡的染色体结构重排携带者，可将畸变的染色体遗传给子代，引起子代的染色体不平衡而致病，这类患者常伴有家族史。第一节染色体病发病概况一、染色体病的发生率28染色体异常常见于自发流产胎儿、高龄孕妇的胎儿、先天畸形或发育异常患者、不育或流产夫妇。综合已报道资料，各类染色体畸变的频率如表14-1。其中

6、以染色体数目异常为主，特别是非整倍体中的三体型。表14-1染色体异常发生率怀孕3个月以内流产母龄＞35岁的胎儿活产儿异常核型（总）数目异常结构异常平衡结构异常不平衡50%96％—4％2%85％10％5％0.625%60％30％10％（一）新生儿染色体异常发生率新生儿染色体异常发生率波动于4.7‰～8.4‰，平均0.625%，以数目异常为多。常见的常染色体数目异常有3种：21三体、18三体及13三体；常见的性染色体数目异常有：45，X、47，XXX、47，XXY和47，XYY。常染色体非整倍体及不平衡的染色体结构重排患者在新生儿期即表现有明显或严重的临床表现，所以出生时一般容易检出、诊断

7、。但性染色体非整倍体中，除45，X外，XXX、XXY和XYY三体患者在出生和年幼时大多无明显异常，要到青春期因第二性征发育障碍才会就诊。对平衡的染色体结构重排携带者，若无家族史，则要到成年后因不育或流产时才会被检出，否则不易被发现。（二）自发流产胎儿　自发流产胎儿中约有一半为染色体异常所致，其各类染色体异常的频率与活产新生儿不同。自发流产胎儿中三倍体和四倍体占20％，并不少见；但在新生儿中极其罕见。流产胎儿中以45，X最为常见，约占18%～20