第十四章 染色体畸变引起的疾病

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1、第十四章染色体畸变引起的疾病一、教学大纲要求1．掌握染色体病的特点和分类；2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防二、习题（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征2．猫叫样综合征

2、患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14)B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14)D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+145．雄

3、激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子A．8B．12C．16D．18E．208．Edward综合征的核型为A．45，XB．47，XXYC．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21E．47，XY

4、（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．RasB．SRYC．p53D．MycE．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征13．超

5、氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．复杂易位C．串联易位D．罗伯逊易位E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体D．染色体部分丢失E．嵌合体16．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为A．男性B．两性畸形C．女性D．假两性畸形E．性腺发育不

6、全17．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。A．重组染色体B．衍生染色体C．脆性X染色体D．染色体缺失E．染色体易位18．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是A．1B．1/2C．1/3D．1/4E．3/419．染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。A．BrdUB．秋水仙素C．吖啶橙D．吉姆萨E．碱20．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离D．染色

7、体丢失E．等臂染色体（二）X型选择题1．21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有A．DSCAM基因B．KCNE-2基因C．DCR1基因D．COL6A1/2基因E．ADNP基因2．Down综合征遗传学类型有A．游离型B．缺失型C．嵌合型D．易位型E．倒位型3．以下属于常染色体断裂综合征的疾病是A．着色性干皮病B．Patau综合征C．Bloom综合征D．Fanconi贫血E．地中海贫血4．以下属于微小缺失综合征的疾病是A．视网膜母细胞瘤B．Bloom综合征C．“快乐木偶”综合征D．着色性干皮病E．哮喘

8、5．产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。A．甲胎蛋白B．雌三醇C．过氧化氢酶D．酪氨酸酶E．绒毛膜促性腺激素6．染色体病的临床上特点是A．先天性多发畸形B．性发育落后C．特殊肤纹D．智力障碍E．生长迟缓7．染色体病在遗传上一般的特点是A．散发性B．双亲染色体正常C．呈隐性遗传D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者E．双亲之一为纯合子8．下列有必要做染色体检查的是A．习惯性流产者B．感冒患者C．智力低下者D．不孕者E．血友病患者9．某妇女反复流产，而其夫妇双方表