33例佩梅病plp1基因突变分析与5例产前诊断

《33例佩梅病plp1基因突变分析与5例产前诊断》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、分类号：R741密级：单位代码：10114学号：20094092633例佩梅病兕尸J基因突变分析与5例产前诊断研究生指导教师：合作指导教师：申请学位门类级别：专业名称：研究方向：所在学院：2012年5月01同学位论文独创性声明本人声明，所呈交的学位论文系在导师指导下本文独立完成的研究成果。文中任何引用他人的成果，均已做出明确标注或得到许可。论文内容未包含法律意义上已属于他人的任何形式的研究成果，也不包含本人己用于其他学位申请的论文或成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。本文如违反上述声明，愿意承担以下责任和后果：1、交回学校授予的学位证书；2、学校

2、可在相关媒体上对作者本人的行为进行通报；3、本文按照学校规定的方式，对因不当取得学位给学校造成的名誉损害，进行公开道歉。4、本人负责因论文成果不实产生的法律纠纷。论文作者签名：垂至垒!墨日期：竺年二￡月!互日论文作者签名：丝多9童舟日期：!型二年二￡月一堑日学位论文版权使用授权书本人完全了解山西医科大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权山西医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表或使用学位论文或与该论文直接相关的学

3、术论文或成果时，署名单位仍然为山西医科大学。(保密论文在解密后应遵守此规定)论文作者签名：指导教师签名：(本声明的版毛多乃攫Iii∥魂蘸⋯，、不得擅自同期：丝竺年二功兰日日期：山、五年玉月旦日未经许可，任何单位及任何个人使用)山西医科大学硕士学位论文目录中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯I英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．III正文⋯⋯．：⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1—!L——L日{J舌⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．1材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3结

4、果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯9多[{：7f《⋯．⋯⋯．⋯．⋯．．⋯⋯．⋯．⋯⋯⋯⋯．⋯⋯．⋯．⋯⋯．⋯⋯⋯．⋯⋯⋯．⋯．⋯．⋯⋯⋯讨{仑⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．11结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．。13参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯14附表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一l6附图⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．18综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯22正文⋯⋯⋯⋯

5、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．22参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．26个人简介⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯28致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯29山西医科大学硕士学位论文33例佩梅病PLPI基因突变分析与5例产前诊断摘要佩．梅病(Pelizaeus-Merzbacherdisease，PMD)是一种罕见的X连锁隐性遗传的白质脑病，美国PMD患病率约1／300，000～1／500，000，德国报道发病率为O．13／100，000活产婴儿。经典临床表现为运动智力发育落后伴倒退、眼震及共济失调。该病由位于

6、Xq22．2的蛋白脂蛋白1(proteolipidprotein1，凡尸』)基因突变所致，突变类型多样，其中50％～70％为重复(duplication)突变【1．9】。目的分析并确定33例PMD患儿PLPl基因突变类型及遗传学特征，探讨基因型与表型的关系，并为PMD患者确诊、遗传咨询及产前诊断提供帮助。对基因诊断PMD先证者家庭进行产前诊断。方法收集PMD患儿33例(均为男性)以及其家庭成员临床病例资料及周围血提取基因组DNA，5例PMD先证者母亲孕18．22周进行羊水穿刺，提取羊水基因组DNA，采用多重连接依赖的探针扩增技术(muRiplexligation-dependemprobeam

7、plification，MLPA)和聚合酶链式反应(polymerasechainreaction，PCR)基因测序方法进行凡尸』基因突变检测。结果1．33例入选患者均为男性，均临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调、智力损害及渐进行的肢体运动障碍。头颅MⅪ显示髓鞘发育落后，临床诊断分别为先天型(3例)、中间型(11例)、经典性(19例)PMD；先证者母亲孕18．22周胎儿进行产前诊断(5例)。