中国人群常染色体显性遗传夜发额叶癫痫的nachr基因突变筛查及csnp研究

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1、南方医科大学2009级硕士学位论文中国人群常染色体显性遗传夜发额叶癫痫nAChR基因突变筛查及cSNP研究TheresearchonnAChRgeneandcSNPofChinesepatientswithADNFLE课题来源：国家自然(81071046)专业名称学位申请人指导教答辩委员会儿科学陈前论文评阅人王丽娟教授易咏红教授2012年5月8日广州目录中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。IABSTRACT⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯V第一章前

2、言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯11．1癫痫遗传基础的研究状况⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．21．2癫痫与基因的研究状况⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯31．3癫痫基因治疗的研究状况⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯51．4常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫的研究状况⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯51．5本研究的目的与意义⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．12第二章研究对象⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯132．1家系病例的纳入标准⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

3、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯132．2散发病例的纳入标准⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．132．3对照组的选择⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。13第三章试剂和仪器⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。143．1主要使用试剂和耗材⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．⋯⋯⋯．143．2主要仪器和设备⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．143．3相关溶液的配制方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。153．4国际生物信息学途径和计算机分析软件⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、．．15第四章材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．174．1材料⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．174．2试验方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯17第五章研究结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯245．1ADNFLE患者临床资料的收集及家系遗传图谱绘制⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯245．2DNA提取电泳图⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯265．3CHRNA4、CHRNA2和CHRNB2基因各外显子的PCR

5、扩增结果⋯⋯⋯⋯⋯．265．4CHRNA4、CHRNB2和CHRNA2基因突变测序筛查结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。28第六章讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．396．1离子通道与ADNFLE的关系⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．396．2ADNFLE与NACHR的关系研究⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯406．3基因突变与ADNFLE关系的研究⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯416．4小结⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯42第七章结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

6、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯44第八章展望⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯45参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。46综踅盎⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．46常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的研究进展⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．-⋯⋯⋯⋯⋯。53英文缩略语⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．63成果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。64中文摘要中国人群常染

7、色体显性遗传夜发额叶癫痫nAChR基因突变筛查及cSNP研究硕士研究生：陈前指导老师：翟琼香常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomaldominantnoctumalfrontallobeepilepsy，ADNFLE)是一种特发性局灶性癫痫综合症，多在睡眠时发作，为一种常染色体显性单基因遗传病。起病年龄从2个月～52岁，其中大多数为儿童，一般表现为儿童期起病，症状持续至成人期，男女发病率相似。发作多与睡眠关系密切，常表现为睡眠时出现手足痉挛、抽动以及呼喊、尖叫等症状，其临床特征为夜发性、丛集性、短暂性的运动，常被误认为

8、睡眠障碍等非痫性发作。ADNFLE在大多数已知家系的遗传外显率约为700／0-80％，偶可见于散发病例，一般依据临床特点诊断，辅助检查缺乏特异性指标，发作间期脑电图可正常，头颅CT、M砌也未发现特征性的脑结构异常。散发病例及家系病例临床特征和脑电图特征相似，但各