超声诊断胎儿唇腭裂畸形1例

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1、超声诊断胎儿唇腭裂畸形1例病历资料孕妇，27岁，孕2产1,孕27周。孕期无异常，超声检查，胎儿发育与孕周相符，胎儿头部颅骨呈圆形光环，脑中线居中，双侧侧脑室对称。双侧丘脑可见，小脑形态无明显异常，小脑蚓部可见，后颅窝池无明显增大；胎儿双侧唇与牙槽突连续性中断，在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块。双眼球可见。胎儿脊柱排列整齐；胎儿大腿、小腿胫腓骨可见，上臂肱骨、尺橈骨可见，双足可见，双手呈握拳状。胎儿脐动脉数目，两条，S/D=3.2,RI0.62o三维超声颜面成像显示：重度唇腭裂畸形。引产后证

2、实为双侧完全唇裂伴双侧完全腭裂畸形，未做染色体检查。讨论对于胎儿颜面部的畸形，产前应尽可能准确地进行诊断。从医学的角度考虑，产前检出胎儿颜面部畸形的意义在于，颜面部畸形常是染色体畸形形成一些综合征的局部表现，常合并其他部位的严重畸形，单纯颜面部畸形的检出，有利于父母及其家人有充分的思想准备，并通过产科、儿科及正畸专家的咨询，协助父母做出最终决策。唇腭裂是最常见的颜面部畸形，其发生率有明显的种族差异，我国最近统计资料1.8%,胎儿唇腭裂的发生率可能更高，因为合并有致死性染色体畸形或其他解剖结构畸形病

3、例为能统计在内。资料表明为50%为唇裂合并腭裂，约25%单纯唇裂，25%单纯腭裂。单侧唇腭裂（约75%）多为双侧，左侧多于右侧，左右侧之比4：lo唇裂患者无论伴有或不伴有腭裂，大多数病例不合并其他畸形，但有20%的患者出现在100多种基因综合征中；单纯腭裂则不同，约50%常合并其他畸形。唇腭裂的分类方法很多，临床上主要是按裂隙的部位和裂隙的程度分类。上唇裂多见，下唇裂罕见。虽然唇腭裂的发生率很高，也是最常见的颜面部的畸形，但由于胎儿颜面部超声检查未包括在产前超声常规检查内，产前检查检出率不高。如果

4、产前超声常规检测胎儿颜面部，唇腭裂产前检出率90.14%,完全唇裂87.5%,完全唇裂合并完全腭裂95%,但单纯性完全唇腭裂产前超声均漏诊，常见的原因有未常规检查胎儿鼻唇、胎儿太小、胎儿太多、胎儿固定于正枕前位或正枕后位、羊水过少或颜面部前方无羊水承托胎儿肢体遮挡或子宫壁的压迫、单纯不完全性腭裂因牙槽突声影的影响而不能直接显示病变、唇裂轻，仅为唇红裂。误诊唇腭裂常见原因主要有：无唇裂诊断经验，切面不标准，尤其横切面显示胎儿上唇时候，如果切面偏斜，有可能将正常口裂误认为唇裂出现不良后果。正常胎儿上唇

5、人中较深时易误认为唇裂，脐带垂直压于唇部时易误认为唇裂，此时应结合胎儿张嘴或胎动时观察，或结合彩色多普勒血流显像进行鉴别。单纯唇裂在超声图像上有恒定的超声表现，在胎儿颜面部冠状切面和横切面上观察最清晰，主要表现为一侧或双侧上唇连续性中断，中断处为无回声暗带，暗带可延伸达鼻孔,引起受累侧鼻孔变形、变扁。单侧唇裂且两侧鼻孔不对称时常为III度唇裂；如果鼻孔两侧对称，鼻孔不变形裂口未达鼻孔者为II度唇裂；I度唇裂常因裂口小而容易漏诊。检出唇裂后，还应仔细观察上颌牙槽突，单侧唇裂者牙槽突连续性完整，低回声

6、的乳牙排列整齐。上述引产后胎儿双侧唇裂伴有双侧腭裂，在超声图像上显示鼻子的下方显示的强回声块，其浅面为软组织，深层为骨性结构，这一结构为颌骨前突，由于过度生长，常在鼻的下方形成一个较大的回声团块,掩盖其两侧唇腭裂的显示与辨认。检查时应特别小心。预后，不伴有其他结构继续的单纯性唇腭裂预后较好，可通过手术修补治愈。但是正中唇裂及不规则唇裂常预后不良。唇腭裂伴有其他结构畸形者，其预后取决于伴发畸形的严重程度。参考文献1李胜利•胎儿畸形产前超声诊断学•北京：人民军医出版社，2004.