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1、PAPP-A和Free-B-HCG在早孕期唐氏筛查中的应用袁路徐广立刘毅僧雪雁孙宏跃张富青(郑州市妇幼保健院优牛遗传科河南郑州450000)【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2012)50-0244-02【摘要】目的探讨PAPP-A和Free-β-HCG在早孕期唐氏筛查中的筛查效率。方法以2010年9月〜2012年3月在产前筛查中心接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象，通过检测早孕期(7〜14w)血清标志物PAPP-A和Free・β・HCG,结合Ssdwlab5产前筛查软件分析、评估孕妇分娩唐氏综
2、合征患儿的风险值。结果在1372例孕妇中筛查出年龄高风险28例，占2.0%；DS高风险24例，占1.7%；18/13■三体高风险4例，占0.29%。40例接受产前诊断，羊水细胞染色体核型检测21-三体3例，18•三体1例；6例拒绝产前诊断，产后随访其中2例为唐氏患儿。检出率(detectionrate,DR)为100%,阳性预测值(OAPR)为3:23。结论血清标志物PAPP-A和Free-β-HCG是早孕期唐氏筛查的可靠指标。【关键词】唐氏综合征血清标志物产前筛查唐氏综合征(Down'sSyndrome,DS)是人类最常见、最早被确认的
3、染色体病。在新牛儿中的发病率为1/800〜1/600⑴，H目前没有有效的治疗方法，只能对症(相关畸形)治疗，改善患儿的生存状态，延长生存期。目前惟一有效可行的措施是进行DS的产前筛查(简称唐氏筛查)，早期发现，早期诊断，及时终止妊娠，避免DS患儿的出生。木中心利用电化学发光法检测早孕期孕妇外周血中的PAPP-A和Free-β-HCG浓度，结合胎儿颈后透明带(nuchaltranslucency,NT)进行早孕期唐氏综合症的筛查。1资料和方法1.1研究对象采用知情同意的原则，自2010年9月〜2012年3月来我中心进行早孕期唐氏筛查的孕妇共
4、1372名(除外双胎妊娠、胎儿明显结构异常的妊娠)。筛查孕周为7〜14周，年龄为19〜44岁。筛查指标包括孕妇年龄、NT、胎儿头臀长（CRL）、β・hCG和PAPP・A。1.2方法1.2.1标本的采集所有孕妇首先做胎儿早期彩色超声检查，测量NT值、胎儿头臀长（CRL）,并于24小吋内抽取孕妇空腹静脉血2ml,离心分离血清，编号，・20°C冰箱保存，1周内进行血清学指标检测。1.2.2检测所用超声仪器包为Voluson730o血清学筛查指标采用罗氏411电化学发光仪器完成，PAPP・A和β-hCG均采用罗氏专用试剂盒进行检测，以校
5、正后的中位数倍数表示。唐氏风险评估采用SsdwIabS软件计算。1.2.3判断标准利用Ssdwlab5筛查软件，将孕妇年龄、体重、孕周、NT值、头臀长及各项血清生化指标检测值等输入电脑，进行风险分析。NT的Cut・off值为3mm,≥3mm为高危，唐氏筛查高风险的切割值（Cut—off值）为1：250,≥l：250为高风险孕妇，孕妇于一周内得到筛查风险评估结果。对筛查高风险孕妇行遗传咨询、随访，建议妊娠中期行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析确诊，异常者终止妊娠。1.2.4随访随访方式主要为电话随访和住院分娩病历随访。1.2.5统计方法唐
6、氏综合征、18一三体综合征、13一三体综合征的危险概率由随机筛查软件做统计分析，实验数据经SPSS16・0软件包进行统计学分析。2结果进行早孕期唐氏筛查的孕妇共计1372例，孕周从7周到14周，平均孕周为11.78±l・5周;年龄从19岁到44岁，平均年龄为28.21±4.19岁；筛查高风险的孕妇平均年龄为36.02±5.17岁。随访1232例，失访140例。其中年龄高风险28例,占2.0%；DS高风险24例,占1.7%；18/13-三体高风险4例，占0.29%。40例接受产前诊断，羊水细胞染色体核型检测出
7、三体3例，18■三体1例，占进行产前诊断总数10%；6例拒绝产前诊断，产后随访其中2例为唐氏患儿，外周血染色体为47,XY,+21（表1）。综合分析,该筛查方法的假阳性率(falsepositiverate,FPR)为1.5%,假阴性率(falsenegativerate,FNR)为0,在假阳性率为1.5%时检出率(detectionrate,DR)为100%,阳性预测值(OAPR)为3:23o表16例异常妊娠孕妇妊娠结局编号年龄风险21■三体18/13三体染色体妊娠结局风险风险核型302108.191906.734.5347,XX,+18引产43
8、4871.781147,XX+21引产459274.9273.2248543.447,XX+21引产7571075.178
