孕期保健之唐氏筛查工作体会

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1、孕期保健唐氏筛查工作体会摘要：目的 提高出生人口素质，预防和减少唐氏综合征患儿的出生，建立唐氏综合征的产前筛查方法，降低出生缺陷。方法 采集血样标本采用酶联免疫方法对例孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β-hCG）浓度检测，再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐筛软件算出风险系数。结论孕中期妇女血清生化指标物检测,是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一。结果初筛302 例孕妇血清中高危13例占筛查总数的4.3%，低危289例占筛查总数的95.7%，产前诊断唐氏患儿1人，患病率0.33%，唐氏儿可在任何生育年龄组发生。AFP、Free-β-HCG检测对唐氏筛查有重

2、要意义，方法稳定可靠。结论 孕妇中期产前筛查，结合产前诊断进行产前干预对预测异常胎儿，防止先天缺陷有一定实用价值，是降低先天愚型儿出生，降低出生缺陷，提高人口素质的重要措施。【关键词】 产前干预 唐氏综合征 产前筛查 出生缺陷     唐氏综合征（DS）又称先天愚型，患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是一种发病率较高的染色体异常疾病，患者通常生长迟缓，精神异常，头面部、四肢和内脏发育畸形，给家庭和社会带来沉重的负担，影响出生人口素质，是我院孕妇进行产前筛查的重点项目之一，唐氏综合征是无法通过治疗改善症状的疾病，但它可通过产前筛查、产前诊断后选择性终止妊娠来预防。所

3、以唐氏综合征的筛查有极大的临床意义。我国每年约有26600唐氏综合征患儿出生，已成影响我国出生人口素质的重要因素，目前世界上许国家和地区已大规模开展唐氏综合征的产前筛查，我国从20世纪90年代后期引进西方先进国家常规开展孕妇血清筛查DS技术,到目前为止DS产前筛查技术有进一步提高。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清定量检测母体血清中AFP和β-hCG浓度及孕妇年龄、孕周、体重等数据计算出DS产前筛查危险系数，临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危，普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750[1]，是孕妇产前干预中必要的检查，结合临床可快速诊断先天畸形，降低异常胎儿出生率，

4、现对我院孕期唐氏筛查工作总结如下：1.资料与方法我院于2008年初与武汉康圣达检验中心签订工作协议，集中将采血标本递送到武汉康圣达检验中心进行血清筛查检测，高风险孕妇建议到湖北省妇幼保健院产前遗传咨询喝产前诊断。通过几年来的操作，筛查工作已逐步走向规范。本文为2010年1月1日至2010年12月31日在我院产检的1464例孕妇，适合筛查的孕妇512例，年龄最小18岁，最大41岁，孕周14-22周，且经过超声波的双顶径(BPD)确定孕周。首先进行产时宣教，促使自愿筛查，签订知情同意书，采血筛查302例。2.结果筛查的302例孕妇中,检出高风险13例,低风险289例，产前诊断8例，确诊1

5、例，未执行产前诊断5例。表1孕产妇系统管理情况：建卡数8-22周孕妇数筛查数筛查率高风险人数高风险率产前诊数产前诊断率发病数发病率1464人512人302人58.98%13人4.3%8人61.54%　1人0.33%从表1中，提示筛查率较低，主要体现在初次纳入孕产妇系统管理孕妇孕周已超过筛查孕周，无法执行筛查措施，由于认知程度的影响，执行产前诊断率较低。表2按年龄统计情况：总人数20岁以下20-30岁31-34岁≥35岁　302人　6人　281人　9人　6人表2中年龄最小18岁2人，年龄最大41岁1人，由于各种原因，许多高龄孕妇没有得到宣教，错过筛查时机。表3按体重统计情况：总人数＜4

6、0kg40-55kg56-70kg＞70kg　302人　3人　190人　96人　13人表3中体重最小为37kg1人，体重最大为87.5kg1人。唐氏筛查检测情况表4按年龄统计表：年龄（岁）例数（人）百分比（%）＜20　0　020-2572.3%26-3041.3%31-3520.6%＞35　0　0表4中，年龄20-25岁内的高风险发生7人，占2.3%，26-30岁的高风险发生4人，占1.3%，31-25岁高风险发生2人，占0.6%，筛查结果受高龄孕妇纳入系统管理人数偏少影响。表5按体重统计表：＜40kg40-55kg56-70kg＞70kg高风险低风险高风险低风险高风险低风险高风险低

7、风险0人3人　6人184人5人91人2人11人表6筛查结果统计表：筛查人数低风险人数低风险发生率高风险人数高风险发生率　302人　289人　95.7%　13人　4.3%表7产前诊断情况高风险数18-三体综合症21-三体综合症开放性神经管畸形数彩超诊断数羊水穿刺数确诊数患病率拒绝产前诊断数13人0人9人4人8人1人1人0.33%5人表7中，高风险13人，同意产前彩超诊断8人，羊水穿刺仅仅1人，拒绝产前诊断5人，在当进医学发展阶段，羊水穿刺技术已经成熟，产前筛