黑斑息肉综合症

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1、应该是Peutz-Jeghers综合征Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers’ssyndrome，下简称为PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，简称黑斑息肉综合征。本征有3大特征：①黏膜、皮肤特定部位色素斑；②胃肠道多发性息肉；③遗传性。以往认为本病罕见，近年来临床报道病例较多。本病可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。1896年Hutchinson首先报道了1对孪生女孩的上唇有黑色素斑点，1919年其同事Weber报道了两姊妹中的1个在20岁时死于肠套叠。1921年Peutz报

2、道了一家三代人中曾有7人患小肠息肉病，口唇和颊黏膜有黑色素斑点。描述了本病的家族遗传性。1949年Jeghers会同Mckusick和Katz等收集了世界文献22例，并报告了自己的10例，强调了本病的家族遗传性及皮肤、黏膜色素斑的特点，引起了广泛注意。1954年Bruwer等首次使用Peutz-Jeghers综合征这一名称。Vilchis等报道，此综合征全世界每年平均有10例。但1977年Mcallister等收集欧美文献共320例，1987年后藤明彦收集Japanese文献共355例，孟荣贵等收集1985-1989年国内文献44

3、篇共173例，说明PJS在我国并不少见。一．病因PJS属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。患者的染色体分纯合子和杂合子2种，由于基因的突变，二者都能发病。纯合子的出现率很低，而往往易致死胎或夭亡。在临床上所见的患者中以杂合子居多。在双亲中的一方正常，另一方为杂合子，其子女中约有1／2可能发病。患者的健康子女如果不是近亲婚配，不会有致病基因传给后代而发病。郭敏等报道了3个家族8例患者中，一家为父女遗传；一家为母子遗传；另一例共生4子，第3、4子则患本病，其长子仅唇部、口腔黏膜有黑色素斑，并无胃肠道

4、多发性息肉，可称为不完全的显性遗传。PJS患者约有50％无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。目前还不能通过遗传标志预测本病患者子女中谁可能发病，这有待进一步研究。二．病理PJS患者的主要病理改变为黏膜、皮肤色素斑和胃肠道息肉。黏膜、皮肤色素斑为真皮基底内黑色素细胞数量增加，黑色素沉着所形成。本征的息肉为错构瘤性，非肿瘤性息肉。息肉的表面是正常肠或胃上皮细胞所构成的腺管。螘国铮通过对6例PJS患者病理检查认为，本征息肉的最大特征是间质内有平滑肌束，呈树枝状分布，穿插至腺体间，腺体可错位于肠壁肌层及浆

5、膜内，腺上皮杯状细胞往往增多，分泌亢进，腺体增多可呈增生腺体或簇状，也可呈乳头状生长。在该组6例中，有4例伴存腺瘤样结构，大多数腺瘤样结构与息肉同存一体，有的位于息肉顶部或体部，个别腺瘤单独存在。关于本征的癌变问题，文献讨论颇多。大多数学者认为错构瘤癌变机会少，即便有恶变，也须严格区分是息肉恶变还是合并与息肉无关的肠管原发性癌症。有人发现癌变多发生于有错构瘤及腺瘤同时存在的病例，因此认为癌变很可能是由腺瘤演变而来，不一定来自本征的息肉。有些在癌性溃疡的边缘也密布着息肉，但究竟是伴发还是癌变尚难定论。一般认为本征息肉即使发生癌变，其

6、恶性程度也较低，病变局限，转移也不多见。关于癌变多发部位，学者们的报道不一致。小西等综合***及欧美文献提出本征息肉恶变的部位主要在大肠、十二指肠、空肠和胃。有的则认为在胃及小肠。Dozois等收集321例，其中有11例恶变，占3.4％；宇都宫等报告为8.6％；刘汝报告为3.6％。须田等对409例本征的胃肠道息肉进行组织学检查，发现直径在1.Ocm以下者恶变中为0；1.0～3.0cm者为1.6％；3.Ocm以上者为15％。息肉越大，其恶变率越高。在螘国铮报告的6例PJS患者中，有2例伴发肠癌，从形态学观察，2例均呈隆起型高分化腺癌

7、，其中1例伴淋巴结转移，1例侵及肠壁全层。三．临床表现本征临床表现不一，个体差异很大。病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。除以上症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。1、色素沉着：①部位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；②色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色；③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失；④与息肉关系：绝大多数病例为两者

8、同时存在，约5％的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性；⑤色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤