7个xstr基因座在中国北方汉族人群多态性调查的研究

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1、中文摘要7个X．STR基因座在中国北方汉族人群的多态性调查研究摘要目的：短串联重复序列(shorttandomrepeats，STR)是目前法医学亲子鉴定与个体识别的主流遗传标记。X染色体STR遗传标记因其独特的遗传方式和结构特征，在一些特殊的或者复杂的亲权鉴定案件中具有常染色体STR或Y染色体STR遗传标记所无可比拟的优势。但目前X．STR在法医学中的应用尚不成熟，仅有2010年推出的商品化试剂盒，即Qiagen公司生产的InvestigatorArgusX．12试剂盒，包括分布于X染色体4个连锁群中的12个X染色体STR基因座。然而，这些基因座在不同人群的基因频率分布存在差

2、异，其中某些基因座在中国汉族人群的多态性程度不高，并且，该试剂盒的系统效能也有待进一步提高。因此，本研究拟筛选更多X．STR基因座，对中国北方汉族人群进行群体遗传学调查，筛选出在中国汉族人群中具有高度多态性的基因座，为研发X染色体STR分型试剂盒提供基础数据。方法：1基因座的筛选：登录NCBI网站和UCSC网站，根据筛选条件，选出符合条件的X．STR基因座作为研究对象。筛选条件：无相关法医学报道；重复单位为四核苷酸的基因座；基因座扩增产物片段分布在100．400bp之间；不同基因座引物之间特别是3’端不出现互补序列；扩增条件相近。据此，本研究选出17个X．STR基因座作为研究对

3、象，采用PCR扩增及聚丙烯酰胺凝胶电泳银染的方法，对该17个X．STR基因座在中国河北汉族群体(40个无关健康个体)的遗传多态性进行初步调查，选出其中多态性较好的7个基因座，进行详细研究。2复合分型体系的构建：对筛选出的7个多态性较好的X．STR基因座，应用荧光STR分型技术构建两个复合扩增体系，对扩增体系中的引物浓度、M92+浓度、退火温度及循环次数进行优化。采用AB3130基因分析仪对PCR产物进行检测；使用Genemapper3．2软件分析结果；根据国际法医遗传学会(internationalsocietyofforensicgenetics，ISFG)推中文摘要荐的命名

4、原则对各等位基因进行命名。对每个等位基因进行测序验证，分析重复序列的结构。3群体遗传学调查：应用上述两个复合分型体系对中国北方汉族群体364名健康无关个体(男性200名、女性164名)进行群体遗传学调查，获得7个X．STR基因座的等位基因分布频率，应用Z拟合优度检验对各基因座进行Hardy．Weinberg平衡检验，使用Arlequinsoftwareversion3．1软件对各基因座等位基因频率、连锁不平衡分析进行计算。4法医学应用评估：对上述7个X．STR基因座荧光分型体系进行种属特异性及可重复性研究，并评估其在亲缘关系鉴定中的应用价值。结果：l复合分型体系的构建：对初筛的

5、7各基因座DXSl268、GArA83F09、GGAT4802、GATA42D03、GATA22E12、GATAl30D02、DXS2498的引物进行荧光标记。其中基因座DXSl268、GATA83F09、GGAT4802、GATA42D03、GATA22E12上游引物5’端标记FAM荧光，基因座GATAl30D02、DXS2498上游引物5’端标记HEX荧光。以此构建2个复合扩增体系，体系1中包括基因座DXSl268、GGAT4802、GATA42D03、GATA22E12，体系2中包括基因座GAl队83F09、GA]睑130D02、DXS2498。两个扩增体系经优化反应条件

6、后，得到的等位基因峰图峰型尖锐、对称。2群体遗传学调查结果：对164例北方汉族无关健康女性个体的调查结果显示，DXSl268基因座检测到5个等位基因和11种基因型；GATA42D03基因座检测到6个等位基因和10种基因型；GATA22E12基因座检测到4个等位基因和10种基因型；GATA83F09基因座检测到8个等位基因和20种基因型；GGAT4802基因座检测到4个等位基因和9种基因型；GATAl33D02基因座检测到5个等位基因和l2[种基因型；DXS2498基因座检测到4个等位基因和6种基因型。对200例男性无关个体的调查结果显示，DXSl268基因座检测到6个等位基因；

7、GATA42D03基因座检测到6个等位基因；GATA22E12基因座检测到4个等位基因：G触队83F09基因座检测到6个等位基因；GGAT4802基因座检测到5个等位基因；GATAl33D02基因座检测到5个等位基因；DXS2498基因座检测到3个等位基因。#拟合优度检验的结果显示，除基因座DXS2498外(尸