【6A文】不宁腿综合征.ppt

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1、复旦大学华山医院王坚NEUROLOGY不安腿综合征临床研究和治疗进展不安腿综合征(RestlesslegsSyndrome，RLS)在临床上并不少见．对健康虽然没有直接威胁，但重的病人十分痛苦．而轻的病人又经常延误诊断。是临床上的一个难题。概况最早于1672年一位英国医生ThomasWillis用拉丁文作了描述．至1685年才翻成英文发表。1945年由瑞典神经病学家Ekbon首先对8例病人进行了详细描述后并于1945后正式称之为不安腿综合征。也称为Ekbom综合征。1995年国际不安腿综合征研究组确定了诊断标准概况不安腿综合征，Ekbom综合症老年好发女性>男性不同人种的患病率西方人种：4－

2、15％东方人种：21岁以上0.1%55岁以上0.6%流行病学阳性家族史：65％，常染色体显性遗传。40岁前起病：常有家族史50岁后起病：家族史少，常伴周围神经病RLS患者一级亲属患RLS的风险增加3.3倍流行病学怀孕周围神经病慢性肾功能衰竭缺铁性贫血腰骶根性神经病糖尿病叶酸缺乏脊髓病风湿性关节炎维生素B12缺乏帕金森病甲状腺功能低下胃部分切除术后肿瘤周围微栓塞咖啡、酒精等淀粉样变性干燥综合征巨球蛋白血症慢性阻塞性肺疾病病因和发病机制原发性。病因不明，部分属于遗传性。主要的易感基因的位点：12q，首先从法国大家系发现意大利家系：14q继发性。相关因素：三环类抗抑郁剂H2受体阻滞剂镇静剂或血管扩

3、张剂的停药等RLS主要相关病因成人原发性主要的继发性缺铁怀孕尿毒症儿童：缺铁ADHD根据对治疗的反应，推测RLS机制：铁代谢异常多巴胺功能异常发病机制中枢多巴胺能系统功能障碍多巴胺受体阻断剂胃复安会加重症状多巴胺D2和D3受体激动剂疗效好病理：人脑纹状体以外区域多巴胺能D2／D3神经元逐渐缺失中枢多巴胺能系统障碍证据发病机制缺铁时RLS症状明显加重，口服铁剂症状明显减轻孕妇RLS发病率增加可能与缺铁有关65％脑脊液中铁含量减少而转铁蛋白增加3倍以上特殊的MRI和PETA9(黑质纹状体区)、A11、A14区铁含量明显减少多巴胺能神经元铁转运和铁储备能力下降铁缺乏对RLS具有重要影响发病机制铁是

4、酪氨酸羟化酶的辅酶该酶控制酪氨酸代谢特别是线粒体中的氧化代谢有关，从而影响多巴胺的合成多巴胺能受体及多巴胺转运体合成及功能与铁的关系尚未完全明了缺铁引起RLS的可能机制－影响多巴胺能神经元的代谢发病机制周围神经异常：感觉和运动神经传导速度异常多无神经体征和周围神经紊乱电镜没有发现神经末梢结构异常血管因素腿部代谢产物堆积，运动促进血液循环，症状减轻血管扩张剂可以减轻症状引起RLS的其他可能机制临床表现及诊断诊断取决于病史重视患者及家庭成员的主诉症状不典型或合并其他运动障碍和睡眠障碍时，诊断则有一定的难度主要诊断标准常伴腿部难以描述的不适感蠕动感蚁走感搔痒烧灼感灼痛感牵拉感冷热感触电感坐立不安疼

5、痛感比如，病人描述：汽水在静脉中的感觉。异常感觉位于肌肉或骨骼深部，很少位于关节感觉异常以下肢为主，半数患者也可影响上肢单侧或双侧肢体均可累及1.活动腿部的冲动RLS英文描述性术语2.休息或静止时症状出现或加重越是舒适，越易出现症状主要诊断标准轻症者可能不必起来走动，在床上和椅子上伸展一下肢体即可。重症者常来回踱步、搓揉下肢、伸屈肢体以减轻症状。症状减轻或消失后，当患者平躺或坐下时，数分钟至1小时后，症状会再次出现。主要诊断标准3.活动后症状可部分或完全缓解典型患者：症状最重：23点至次日4点间症状最轻：早晨6点至12点周期性的规律受药物治疗的影响，也受“三班倒”、睡眠疾病和睡眠不规则的影响

6、一般而言，症状总是在夜间加重主要诊断标准4.症状常在傍晚或夜间出现或加重1.多巴胺能药物治疗有效2.有家族史支持标准3.伴发周期性肢体运动（Periodiclimbmovement，PLM）:RLS是引起PLM最常见的原因。定义：相同的发作，在一定的时间内（5-90秒）中发作4次或4次以上，每次持续0.5-5秒。腿部刻板、重复的屈曲运动单侧或双侧，对称或不对称多发生在快动眼相睡眠期有时呈节律性发作，间歇期20-40秒老年人多发，RLS以外的其它疾病也会伴发通常发生于睡眠时，但也会发生觉醒时，尤其是RLS合并的PLM可发生在觉醒时。支持标准初期病情呈波动性，以后持续性或慢性进展性睡眠节律紊乱9

7、0％以上入睡难或多醒睡眠质量下降，白天常疲惫不堪。神经科体检正常要特别重视脊髓和周围神经功能的检测支持标准变数很大目前的研究均来源于严重病例，不能反映真实的情况总体上，缓慢进展，但部分患者可有自发缓解。但有报道，个别分娩后RLS持续存在。继发性RLS：当病因去除后，多数RLS持续缓解。RLS的自然进程NIH筛选RLS的询问表特殊时期可发生RLS有报道，20％孕妇出现RLS20％－62％透析者出现RLS与周围神