辅助检查对wd患者诊断价值的评估与wd预后相关因素的研究

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1、辅助检查对WD患者诊断价值的评估及WD预后相关因素的研究中文摘要辅助检查对WD患者诊断价值的评估及WD预后相关因素的研究研究背景和目的研究方向：神经遗传病硕士研究生：黄丽导师：李洵桦副教授摘要肝豆状核变性(wilSOIldisease，WD)，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。生化特点是铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜障碍。1991年WD基因被精确定位于13q“3，至2002年12月底世界各地确认的WD基因突变类型有225种，如此多的突变类型使得WD的基因诊断较难普遍开展，对于临床医生来说，目前WD的诊断仍主要依靠患者的临床表现及辅助检查。包括各种铜生化指标检查

2、如血清铜蓝蛋白、24h尿铜、血清铜：特征性的临床表现和诊断依据角膜K-F环；血生化检查、肝脏B超检查、头颅MRI检查等。WD是一种累及多系统、多器官的全身代谢性疾病，其临床表现复杂，差异较大，即使同一家系的患者之间也有不同的临床表现。因此误诊及漏诊是目前面临的极大问题。误诊原因主要是对本病的基本病征未能掌握。如何在不同时期及时发现可疑临床症状并选择有针对性的辅助检查，帮助确诊及早期发现WD病人，是本文讨论重点之一。WD是少数治疗效果较好的遗传性疾病之一，目前WD治疗的最主要方法是辅助检查对WD患者诊断价值的评估及WD预后相关因素的研究中文摘要以驱铜药物为主的综

3、合治疗。本病以急性、亚急性或慢性起病，临床表现轻重不一，预后也迥然不同，不同临床表型的WD患者有不同的疗效反应。有些患者在整个病程中都可以保持正常生活，仅有轻度肝损害或神经系统损害症状；而有些患者很快进展至肝衰竭、严重球麻痹、严重肌张力障碍以至卧床不起。部分以神经精神为首发症状的患者在服用青霉胺治疗的过程中出现临床症状加重。哪些因素可以预测疾病发展的严重程度呢?如果可以找到有意义的预测治疗效果及病情加重的相关因素，将有助于医护人员在疾病的进展期及治疗过程中密切观察重点的临床表现，较好的把握疾病的发展趋势、合理调整青霉胺剂量、及时选择有效的治疗方法。本研究目的是

4、在大样本的病人资料的基础上分析WD患者的临床表现，以发现WD患者临床表现的特点及哪些早期临床表现容易被忽视；分析各项辅助检查对WD诊断的价值；对不同预后的脑型及肝型患者的相关指标进行分析，找到有意义的预测治疗效果及疾病发展的相关因素。资料和方法回顾性研究：查阅1998年1月到2003年7月期间在中山大学附属第一医院神经科住院的肝豆状核变性患者的病案资料及收集2002年7月至2004年3月中山大学附属第一医院遗传专科门诊初诊和复诊的肝豆状核变性病人共200例临床资料。记录患者的一般情况、实验室检查结果、症状体征等。对上述病人的临床资料进行分析，主要分析因素有：年

5、龄、性别、主要临床表现、临床分型、起病年龄、首发症状、病程、家族史、血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、肝功能、头颅MRI检查、腹部B超检查。回顾性分析40例资料完整的肝型病人就诊时的临床特点及生化指标。患者就诊时肝脏损害的严重程度，用凝血酶原时间、转氨酶、血清胆红素表示，各分成5级。将这三项指标的得分加起来即为病人的肝功能得分，根据此项标准，一个肝脏严重损害病人的最高得分可以是12分。将其预后分为2组，A组：经治疗肝功能恢复正常或接近正常，患者可正常生活：B组：经治疗患者肝功能仍持续恶化，最终死亡。通过比较两组分析哪些早期l临床表现容易被忽视：哪些指标II辅助

6、检查对WD患者渗断价值的评估及WD预后相关因素的研究中文摘要预示着预后不好：治疗效果与哪些因素有关。前瞻性研究：收集2002年7月至2004年3月中山大学附属第一医院遗传专科门诊初诊和复诊的脑型肝豆状核变性病人临床资料。初诊时记录患者的一般情况，神经系统症状发生的日期及程度。详细神经科查体，包括语言功能、有无流涎、吞咽功能、舞蹈样动作、震颤、肌张力障碍、轮替运动障碍、反射、运动迟缓／肌张力增高、姿势、步态、病理反射。按Young评分标准对神经系统体征统一评分。患者每隔一月门诊复查，随访时间最短者12个月，最长者20个月。根据患者最后一次复查结果将其预后分为2组

7、，A组：经治疗后患者各项神经功能评分之和下降50％或50％以上；B组：经治疗忠者病情加重或神经功能评分下降不足50％。通过比较两组分析不同症状体征的治疗效果；分析影响治疗效果及预后的可能因素。统计学处理：所有数据分析均应用SPSSll．5统计软件计算。显著性差异P<0．05。结果200例WD患者，男129例，女7l例：年龄3～50岁，平均184-2．56岁；发病年龄2-46岁，平均17±8．6岁；以神经系统损害起病者的平均发病年龄为21．5±8．2岁；以肝脏损害起病者的平均发病年龄为13．7±8．6岁，其中无症状性转氨酶升高患者的平均年龄为9，56+--5．9

8、8。首发症状：以神经系统损害起病者11