il1rapl1基因上两个微卫星的多态性分布与秦巴山区儿童智力的相关性分析

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1、西北大学学位论文知识产权声明书本人完全了解学校有关保护知识产权的规定，即：研究生在校攻读学位期间论文工作的知识产权单位属于西北大学。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版。本人允许论文被查阅和借阅。学校可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。同时，本人保证，毕业后结合学位论文研究课题再撰写的文章一律注明作者单位为西北大学。保密论文待解密后适用本声明。学位论文作者签名：葺丛i受指导老师签名：鲞宣墨年月日年月日西北大学学位论文独

2、创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了本文中特别加以标注和致谢的地方，论文中不包括其他人已经发表或撰写过的成果，也不包括为获得西北大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了说明并表示谢意。学位论文作者签名：垒纽i瞳．年月日西北大学硕士学位论文摘要秦巴山区由于地理位置偏远，环境条件较差，交通不便，形成了一个相对隔离的人群。在这些人群中很多儿童表现出精神发育迟滞(mentalretardation,MR

3、)，并且具有家族聚集性，这说明秦巴山区MR儿童患病原因除了环境因素外，遗传因素在精神发育迟滞形成的过程中可能占有很重要的地位。本研究探索了与智力相关的基因ILlRAPLl和秦巴山区儿童智力之间的关系。在陕西省秦巴山区中的安康和柞水试验区经智力筛查和智力诊断，获得智力低下儿童、边缘型儿童和智力正常儿童，并采集其血样596份。用ILlRAPLl基因上的微卫星DXSl218和DXS9896作为遗传标记，进行了该人群的基因频率分布研究，以及智力和遗传标记多态性之间的关联分析。把采集到的血样经EDTA抗凝，用酚．氯仿法抽提基

4、因组DNA，通过PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、测序等手段检测DxSl218和DXS9896等位基因。经检测，秦巴山区人群中，DXSl218共检测到17种等位基因。其等位基因频率在安康和柞水地区人群中分布一致(产22．980，p>0．05)，但在不同性别中间存在差异(f=4s．091，13<0．01)。整体人群的基因型频率符合Hardy—Weinberg平衡(P>O．05)，并具有较高的杂合度(Her=0．8988)。DXS9896共检测到11种等位基因，其等位基因频率在安康和柞水地区人群中分布也一致('产8．929，

5、p>O．05)，在不同性别人群中也不存在差异(f=11．499，p>O．05)，整体人群的基因型频率符合Hardy—Weinberg平衡(P>0．05)，同时具有较高的杂食度(Het=0．8678)，因此可以将此人群的微卫星DXSl218和DXS9896用于遗传学的相关研究中。经过对DXSl2t8和DXS9896等位基因频率分布与在研究人群的智力正常组、智力边缘组和智力低下组作关联分析的卡方检验发现，携带DXSl218等位基因A13一A15的男性个体和DXS9896等位基因B2、B7的个体智力上更倾向于表现出正常；

6、携带DXS9896等位基因B4、B5的个体更倾向于出现智力低下，结果提示：ILlRAPLl基因可能存在影响智力发展的不同功能位点。我们的发现将为进一步的研究提供证据和有益的启示。关健词智力智力低下ILIRAPLI基因微卫星DXS9896DXSl218基因频率关联分析西北大学硕士学位论文AbstractQinBamountainregionwasveryclosedinthepast，thusformingarelativeseparatedpopulation．Therearemanychildrenwithmen

7、talretardation(MR)intheregionandfamilialaggregationiscomlnon．ThissuggeststhatgeneticfactorsmayalsobeveryimportantintheformingofMR，exceptenvironmentalfactors．Ourresearchworkhaveinvestigatethepossmifityoftheassociationof1LIRAPLlgenewithchildren’Sintelligence．InQ

8、in·Bamountaina瑚．studieswerecarriedoutamongchildrenfromtwodifferentareasZhaShlIiandAnKangtwoexperimentcenters．Thebloodsampleswereform596children，incloudingchildrenwereoflowintellige