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时间:2019-01-29
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1、2017年高考生物热点题型和提分秘籍专题23人类遗传病1.人类遗传病(Ⅰ)。2.实验:调查常见的人类遗传病。热点题型一人类遗传病的类型与监测预防例1、关于人类“21三体综合征”、镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是( )A.都是由突变基因引发的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【提分秘籍】1.遗传病的监测与预防(1)遗传咨询(主要手段)诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。(2)产前诊断(重要措施)在胎儿出生前,用专门的检测手段(如
2、羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。2.人类基因组研究的意义(1)认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙;(2)战胜疾病,克服生存障碍(太空、深海)的财富;(3)促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展;(4)使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊断和早治疗;(5)是基因组计划发展起来的新技术、新策略,也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘,极大地提高人类的生存质量。【
3、误区警示】(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。(2)禁止近亲结过婚可以降低“隐性”遗传病的发病率,对显性遗传病则不能降低。(3)B超是在个体水平上的检查,基因诊断是在分子水平上的检查。(4)人类基因组与染色体组的区别:人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列,即22条常染色体加上一对性染色体X和Y;人类染色体组是体细胞染色体数的一半——23条,即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。(5)对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与
4、人的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。(6)对于无性别决定的植物如水稻,因无性染色体,故基因组与染色体组一样,均为体细胞染色体数的一半。【举一反三】下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病A.①②⑤B.③④⑤C.①②③D.①②③④【方法技巧】先天性疾病家族性疾病和遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病用集合的方
5、式表示与遗传病的关系如下:(1)遗传病可能是先天发生,也可能是后天发生,如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来;后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。热点题型二实验:调查人群中的遗传病例2、烟台模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不太合理的是( )A.调查时,最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
6、C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病【提分秘籍】关于遗传病调查的四个注意点(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性,则可能为伴X染色体隐性遗传;若女性发病率远高于
7、男性,则可能为伴X染色体显性遗传;若男女发病率相近,则可能为常染色体遗传。【举一反三】人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。请回答相关问题:(1)调查最好选择________(单基因遗传病或多基因遗传病)。(2)如果要做遗传方式的调查,应该选择____________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率,应____________作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格,记录调查结果。(4)假如调查结果显示:被调查人数共3500人,其中男生1900人,女生1
8、600人,男生红绿色盲60人,女生10人,该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价。_____________
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