浅谈肌强直性疾病的诊断与治疗

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1、浅谈肌强直性疾病的诊断与治疗张宇（黑龙江省医院150036）【摘要】目的讨论肌强直性疾病的诊断与治疗。方法根据患者临床特征与检查结果进行诊断并治疗。结论对先天性肌强直，采用降低肌膜的兴奋药物如苯妥英钠、奎宁等对缓解症状有一定的疗效。普鲁卡因酰胺（从小剂量开始逐步增加），可减轻肌强直与挛痛。在严重病例，可短期使用泼尼松。【关键词】肌强直性疾病诊断治疗肌强直综合症（myotonicmyopathies）系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。肌强直性疾病以

2、随意肌收缩后松弛异常减慢为特征的一组疾病，是由肌膜异常所造成，属离子通道性疾病。下面将肌强直性疾病的诊断与治疗分析如下。1诊断精要1.1肌强直性肌营养不良（乂称营养不良性肌强直或萎缩性肌强直，Steinert病）是一种常染色体显性遗传病，累及几个器官及肌肉。发生率为14/10万活婴。在青少年开始发病，呈缓慢的发展进程，严重程度变化较大，此病没有固定的类型。临床特征包括：四肢（尤其手部肌肉）的远端肌无力和萎缩及肌强直，常易摔倒与行走困难。面肌、颌肌、颍肌和胸锁乳突肌无力与萎缩。构音障碍（舌肌强直和面肌无力）、吞咽困难（口咽肌受累）和眼睑下垂并偶有眼外肌无力。

3、前额禿发，斧形脸，白内障（约占90%患者）。心脏传导缺陷，罕有症状包括二尖瓣脱垂、心脏功能衰竭；性腺萎缩，可出现阳痿，性欲丧失；精神淡漠，智力低下并可能发展为痴呆；嗜睡（阻塞性呼吸暂停）；通气量过低；内分泌性异常（可有甲状腺功能减退，葡萄糖耐受性受损）；产科并发症；血清免疫球蛋白（IgG）减低。颅骨肥厚，垂体贯变小；恶性高热症等。常伴有精神发育迟缓。肌电图具有特征性的改变，如临床特征典型，则可不必做肌活检。本病缓慢进展，病程20〜25年，多数于45〜50岁死亡。需与先天性肌强直和进行性肌营养不良症鉴别。先天性肌强直疾病分布较广泛，起病年龄较早、无肌萎缩；而

4、进行性肌营养不良症发病年龄亦较早，无肌强直，肌萎缩分布于肢体近端。以及注意与进行性神经病性肌萎缩、神经官能症鉴别。1.2新生儿肌强直此型可以发生在有肌强直病母亲的儿童，偶有其父患肌强直。婴儿疲软，面肌无力，喂养及呼吸困难，但无肌强直。这种无力常在儿童期改善，只是在成人时病情可加重。1.3先天性肌强直此型在婴儿期（常染色体显性遗传病），又称Thomsen病，先天性肌强直男多于女，发病率为013〜016/10万，本病与7号染色体上骨骼肌氯离子通道基因相关，或在儿童期（常染色体隐性遗传病，Backer型），两者均表现为骨骼肌在随意收缩或物理刺激而收缩后岀现肌强直

5、，不易立即放松。其区别在于，Becker型起病年龄晚，且在肌肉用力后有短暂的肌无力现象。不过，均为全身普遍发生的肌强直，以手部、腿部与眼睑更明显。在寒冷天气中明显加重，在温暖或锻炼状态下症状减轻。常有弥漫性的肌肥人，但肌无力即使有也很不明显。诊断主要根据典型的外表，握手后不能立即松开，直接叩击肌肉可引起肌肉持续的收缩。肌电图在肌强直引起典型的“俯冲轰炸机”样的声响。以及家族史。1.4先天性副肌强直此型为常染色体显性遗传，有发作性肌强直和疲软性无力。多在幼年发病。主要症状为肌肉强直和肌无力，多在活动时或受凉后发生，一般持续数小吋，若给予复温也不能缓解。有时遇

6、热也可诱发。肌无力可累及全身。也可影响局部。叩击性肌强直易见于舌肌、前臂肌、鱼际肌及股部肌肉，持续吋间不等，一般是数秒后消失。本病也可由高钾血症和β受体阻断剂诱发。低钾血症或用乙酰卩坐胺则使肌强直减轻。与周期性麻痹有重叠现象。因为某些患者的肌无力伴有高血钾或低血钾症。先天性肌强直症和先天性副肌强直症多不进展。肌强直程度随年龄增长而有所缓和，故预后良好，萎缩性肌强直为慢性进展性疾病，晚期易出现肺部感染，肺功能不全或房室传导阻滞及心力衰竭而致死。1.5软骨营养不良性肌强直（又称Schwartz-Jampel综合征）此型是一种罕见的隐性遗传状态，患者有

7、肌强直，骨骼变形和身材矮小三个特点。表现为全身肌肉无力，侏儒，骨骼畸形，包括高腭弓、髓内翻或外翻、鸡胸、脊柱侧弯及足下垂内翻。面容特殊表现为眼裂狭小，蹶嘴，眼睑痉挛与代偿性额肌活动过度，额纹深和眉弓高。因多发性关节挛缩引起运动活动受限。颈短，耳位低，智力正常。本病应该与以下疾病鉴别。（1）先天性肌强直综合征。（2）强直性肌营养不良。2治疗精要对先天性肌强直，目前尚无特效对因治疗。采用降低肌膜的兴奋药物如苯妥英钠、奎宁等对缓解症状有一定的疗效。普鲁卡因酰胺（从小剂量开始逐步增加），可减轻肌强直与挛痛。中药甘草流浸膏使症状缓解。地西泮亦有一定疗效。在严重病例，

8、可短期使用泼尼松。对肌强直性肌营养不良的肌强直症状一般很少需要治疗