牛leptin基因多态性与肉品质相关性研究进展

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1、牛Leptin基因多态性与肉品质相关性研究进展　　摘要Leptin是白色脂肪组织分泌的激素，在脂肪代谢与能量代谢过程中起重要作用以及影响肉牛生长性能，胴体性状及肉品质的候选基因。本文就Leptin基因的发现、基因结构特点与生物学功能、基因多态性与肉品质相关性研究情况做了简要概述，旨在为探讨牛肉品质相关基因的研究提供理论依据。　　关键词Leptin基因；基因多态性；肉品质　　中图分类号S813.3文献标识码A文章编号1007-5739（2016）06-0238-02　　1Leptin基因的发现　　20世纪中叶，有些学者开始探索导致肥胖的原因[1]，在1953年Kenne

2、dy就推测脂肪组织可能产生一种调节体重的激素，在1958年Horvey通过实验证明这个激素是下丘脑下发挥作用。到了1969年美国学者Coleman利用异常肥胖突变小鼠（ob小鼠）和又肥胖又带糖尿病的的小鼠（db小鼠）上面进行了实验解释了调节体重的这个物质。此基因编码的蛋白质注射在ob肥胖小鼠后发现它可以改变其外表，从此该蛋白质被称为瘦素（Leptin），它又被称为苗条蛋白，抗肥胖因子等等。1991年Friedman等提出了包括Leptin的5种可致肥胖的单基因突变，为瘦素的分子生物学研究打下了基础；1994年8Zhang等[2]成功克隆小鼠的Ob基因以来，在鼠、人和其

3、他动物进行大量研究；到了2010年科学家研究证明了Leptin的调节食欲和体重的作用。　　2Leptin基因的结构及其多态性　　牛Leptin基因全长大约18.9kb，包含3个外显子、2个内含子，有长约3kb的启动子序列，第一外显子（片段长度34bp）和第一内含子处于5′非翻译区，编码区位于外显子2和3，外显子全长4240bp，第一和第二内含子的大小约为14kb和1.7kb。第三外显子包含编码区（编码118或119氨基酸）和3′非翻译区，是一个非常保守的基因结构[3-4]。mRNA长度为2930bp，通过和其他哺乳动物（人、猪、小鼠、羊、山羊）的基因序列比较，结构基本

4、相同。小鼠Leptin基因与人、羊、牛、牦牛、猩猩、恒河猴、大鼠、猪、鸡和北京鸭等均有同源性。在氨基酸水平，大鼠和小鼠Leptin之间有96%的同源性，人与大鼠、小鼠Leptin具有84%的同源性。Stone等将该基因定位在牛的第4号染色体[5]，Pfister-Genskow等又将其确定在距离BTA4101cM处[6]。Friedman等小鼠位于第6号染色体上，Isse等克隆了人类Leptin基因，其定位于第7号染色体[7]，Sasaki等猪位于18号染色体[8]。大量文献报道牛Leptin基因也存在非常丰富的SNP位点，目前NCBI上公布了125个SNPs位点。K

5、onfortov等对22头牛长度为1788bp的基因片断进行检测并测序找到了20个SNPs，其中有6个SNPs在外显子上[9]。Yoon等以24头韩国牛为研究对象，在对包括Leptin基因外显子和约1kb的启动子区域的片段测序后，结果发现57个突变[10]。Liefers等测定了613头奶牛的Leptin的启动子区域，共发现14个多态位点[11]并报道了Leptin基因多态与肉牛的胴体成分和奶牛的产奶量高度相关[12]。到目前为止，Bernard8等检测了牛内含子1的部分突变（如：103位点，T/C；126位点，C/G；143位点，C/T）（EMBL，AJ236854

6、）[13]。　　3Leptin的生物学作用　　Leptin是分子量为16KDa的主要在脂肪细胞的蛋白质类激素，由167个氨基酸残基构成，且含有一个由21个氨基酸残基构成的信号肽序列，是球形分子，以单体形式存在于血浆中[14]。血浆中有80%左右的Leptin与蛋白质结合，只有游离的Leptin才起生物作用[15]。Leptin是由ob（肥胖）编码的基因参与调节食欲，基础代谢和胴体脂肪重量。随着老鼠、牛、猪和羊血浆瘦素浓度的增加脂肪沉积和食欲下降并增加基础代谢水平。因此，瘦素在维持体重方面具有重要作用。外源性的Leptin显著降低老鼠、鸡、猪和绵羊采食量和体重[16]。

7、Leptin作为肥胖信号以负反馈环方式来通知大脑并且在内分泌、血管生成、免疫功能、繁殖、骨形成、饲料转化率、生长发育及各种生理功能中也起到重要的作用[17-18]。Tartaglia等克隆了小鼠OB-R的cDNA[19]。Leptin受体基因位于4号染色体上，全长约5.1kb，编码1162个氨基酸，属于细胞因子受体家族。OB-R由胞外区，跨膜区和胞内区3个部分组成。OB-R的主要生理功能是与Leptin结合，使Leptin发挥调节体内的能量平衡，脂肪贮存等生理作用，参与Leptin的自分泌调节，并参与Leptin调节能量平衡以外的其他方面的作用（如代