mthfrc677t基因多态性与孤独症谱系障碍遗传易感性的meta分析

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1、MTHFRC677T基因多态性与孤独症谱系障碍遗传易感性的Meta分析李志君孙擎张晶李环北华大学公共卫生学院吉林医药学院附属医院医务摘要：目的采用Meta分析评价亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与儿童孤独症（ASD）遗传易感性之间的关系，为儿童ASD的遗传背景和防治策略提供循证医学证据。方法计算机检索PubMed、CochraneLibrary>CNKT>万方和屮国生物医学数据库，搜集MTHFRC677T基因多态性与ASD谱系障碍遗传易感性的相关文献，以病例组和对照组MTHFRC67

2、7T基因型分布的OR值及其95%CI为效应指标。采用Statal2.0软件进行Meta分析，包括异质性检验、合并效应量、异质性挖掘以及发表偏倚评价。结果共有14篇文献纳入分析，Meta分析显示，MTHFRC677T基因多态性与ASD易感性在T等位基因、CTvsCC、TTvsCC、TT+CTvsCC和TT+CTvsCC模型屮均存在统计学差异。亚组分析显示,TvsC.TTvsCC和TTvsCT+CC模型在非强制性补充叶酸国家中存在统计学差异;仅TTvsCC和CTvsCC模型在白种人群中存在统计学差异。累积Me

3、ta分析结果显示OR估计值及可信区间趋于稳定且有较好变化趋势。纳入研究结果稳定性较好，无发表偏倚。结论MTHFRC677T基因多态性与ASD易感性之间存在明显关联，且T等位基因可能增加患ASD的风险。关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）;孤独症谱系障碍;基因多态性;Meta分析;作者简介：李志君（1989—），男（汉），助教，硕士.作者简介：李环（1978—），男（汉），副教授，硕士.收稿日期：2017-08-23基金：吉林省卫计委项目（2016J086）AssociationbetweenMTHF

4、RC677TgenepolymorephismandsusceptibilitytoAutismSpectrumDisorders:ameta-analysisLIZhijunSUNQingZHANGJingLIHuanSchoolofPublicHea1th,BeihuaUniveristy;DepartmentofMedical,AffiliatedHospitalofJilinMedicalUniversity;Abstract：ObjectiveToexploretheassociationofm

5、ethylenetetrahydrofolatereductase(MTHFR)C677Tpolymorphismandsusceptibi1itytoAustimSpectrumDisorders(ASD)bymeta-analysisandprovideproofofevidence-basedmedicineforthegeneticbacagroundofASD.MethodsPubmccl,CochraneLibrary,CNKI,WanfangDatabaseandCBMwereusedtos

6、earchalltherelavantliteraturesontherelationshipbetweenMTHFRC677TpolymorphismandASD.ThevaluesofORand95%CTwereusedtoestimatetheeffectindicator.Stata12.0softwarewasusedformetaanalysis,includingheterogeneitytest,effectmerging,diggingofhctcrogeneity,cumulative

7、meta-analysisandevaluationonpublicationbias.ResuItsAtotalof14studieswereincludedintheanalysis.Thereweresignificantassociationinal1geneticmodels.SubgroupanalysisshowedthatTvsC,TTvsCCandTTvsCT+CCmodelshadasignificantassociationinnon-mandatoryfortificationwi

8、thfolateofcountries.TTvsCCandCTvsCCmodelshadasignificantassociationsinCaucasianpopulations.Cumulativemeta-analysisresultsshowedestimatesofORandconfidenceintervaltendtobemorestableandhasgoodchan^etrend.Al1resultswere