mcv和(或)rbc脆性试验正常的地中海贫血78例分析_1

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1、从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果MCV和(或)RBC脆性试验正常的地中海贫血78例分析作者：欧泽文，李长钢，王缨，赵维玲【摘要】目的探讨地中海贫血(地贫)漏诊原因，评价外周血平均红细胞体积以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断地贫中的临床价值。方法分析地贫患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果，必要时进行地贫基因检查。结果82例地贫患者中单一MCV>78fl者46例，占%；单一RBC脆性试验正常者1

2、9例，占%(19/339)。MCV>78fl及RBC脆性试验同时正常者13例，占%。三者总计为78例，占%。结论MCV和(或)RBC脆性试验虽在临床筛查地贫中具有重要临床价值。但部分地贫患者MCV和(或)RBC脆性可以正常。是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。【关键词】地中海贫血平均红细胞容积RBC脆性试验基因诊断MediterraneananemiawithnormalMCVand/orRBCfragiletest(7casesanalysis)【Abstract】ObjectiveToanalyzethe

3、causesofmisseddiagnosisofMediterraneananemia，andtoevaluatetheclinicalvalueofmeancorpuscularvolume(MCV)fromperipheralbloodandRBCfragiletest课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果inscre

4、eninganddiagnosingMediterraneananemia(MA).MethodsTheresultsofMCVandRBCfragiletest，hemoglobinelectrophoresisandthalassemiagenedetectiononthalassemiachildandfamilymemberwhowassuspectedwereanalyzed.ResultsAmong8MAcases，casesshowedonlyMCVwashigherthan8fl(%).Among3casesof

5、RBCfragiletest，1casesshowednormal(%)，whileMCVover8flwithnormalRBCfragiletestwas1cases(%)，Threeconditionssummeduptocases(%).ConclusionAlthoughMCVand/orRBCfragiletesttakeanimportantclinicalvalueinscreeninganddiagnosisofinsomecases，MCVand/orRBCfragilemightbeinnormalrang

6、e，whichmightbethemainreasonoffailingtodiagnoseinclinicandscreeningofMAduringpregnancy.【Keywords】MediterraneananemiameancorpuscularvolumeRBCfragiletestgenediagnosis地中海贫血(地贫)是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，在我国南方地区常见，是遗传性疾病中重点防治的一种疾病。但临床工作中常发生漏诊病例，特别见于父/母系一方或双方的漏诊，以致影响课题份量和难易程度要

7、恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果后代生存质量。为此，笔者对278个家系、582例地贫患者的外周血平均红细胞体积(MCV)及339例红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)结果中的78例MCV和(或)RBC脆性试验正常的地贫患者进行分析，探讨MCV及RBC脆性试验在地贫诊断中的临床价值及不足。1资料与方法患者来源及检查方法(1)病源均为门诊及住

8、院患儿，对外周血常规检查发现MCV值低于75～78fl的可疑患者进行RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查，必要时进行α和(或)β地贫基因检测。(2)对确诊为地贫患者的家系进行全血常规筛检，必要时进行RBC脆性试验、血红蛋白电泳和(或)地贫基因检测。1.仪器设备、检测