医药学临床医学毕业论文 mcv和(或)rbc脆性试验正常的地中海贫血78例分析

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1、湖南师范大学本科毕业论文考籍号：XXXXXXXXX姓名：XXX专业：医药学临床医学论文题目：MCV和(或)RBC脆性试验正常的地中海贫血78例分析指导老师：XXX二〇一一年十二月十日作者：欧泽文，李长钢，王缨，赵维玲【摘要】目的探讨地中海贫血(地贫)漏诊原因，评价外周血平均红细胞体积（MCV）以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断地贫中的临床价值。方法分析地贫患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果，必要时进行地贫基因检查。结果582例地贫患者中单一MCV78fl者46例，占7.90%

2、；单一RBC脆性试验正常者19例，占5.61%(19/339)。MCV78fl及RBC脆性试验同时正常者13例，占3.84%。三者总计为78例，占13.23%。结论MCV和(或)RBC脆性试验虽在临床筛查地贫中具有重要临床价值。但部分地贫患者（特别是α地贫）MCV和(或)RBC脆性可以正常。是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。【关键词】地中海贫血平均红细胞容积RBC脆性试验基因诊断MediterraneananemiawithnormalMCVand/orRBCfragiletest(78ca

3、sesanalysis)【Abstract】ObjectiveToanalyzethecausesofmisseddiagnosisofMediterraneananemia，andtoevaluatetheclinicalvalueofmeancorpuscularvolume(MCV)fromperipheralbloodandRBCfragiletestinscreeninganddiagnosingMediterraneananemia(MA).MethodsTheresultsofMCVandRBCfr

4、agiletest，hemoglobinelectrophoresisandthalassemiagenedetectiononthalassemiachildandfamilymemberwhowassuspectedwereanalyzed.ResultsAmong582MAcases，46casesshowedonlyMCVwashigherthan78fl(7.90%).Among339casesofRBCfragiletest，19casesshowednormal(5.61%)，whileMCVove

5、r78flwithnormalRBCfragiletestwas13cases(3.84%)，Threeconditionssummedupto78cases(13.23%).ConclusionAlthoughMCVand/orRBCfragiletesttakeanimportantclinicalvalueinscreeninganddiagnosisofMA.Butinsomecases（especiallyinpatientswithαthalassemia），MCVand/orRBCfragilemi

6、ghtbeinnormalrange，whichmightbethemainreasonoffailingtodiagnoseinclinicandscreeningofMAduringpregnancy.【Keywords】MediterraneananemiameancorpuscularvolumeRBCfragiletestgenediagnosis地中海贫血(地贫)是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，在我国南方地区常见，是遗传性疾病中重点防治的一种疾病。但临床工作中常发生漏诊病例，特别见于父/

7、母系一方或双方的漏诊，以致影响后代生存质量。为此，笔者对278个家系、582例地贫患者的外周血平均红细胞体积(MCV)及339例红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)结果中的78例MCV和(或)RBC脆性试验正常的地贫患者进行分析，探讨MCV及RBC脆性试验在地贫诊断中的临床价值及不足。1资料与方法1.1患者来源及检查方法(1)病源均为门诊及住院患儿，对外周血常规检查发现MCV值低于75～78fl的可疑患者进行RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查，必要时进行α和(或)β地贫基因检测。(2)对确诊为地贫患者的家系（父母和

8、兄弟姐妹）进行全血常规筛检，必要时进行RBC脆性试验、血红蛋白电泳和(或)地贫基因检测。1.2仪器设备、检测内容及方法1.2.1MCV的检测采用美国CoulterMicroDiff型全自动血细胞计数仪，对患儿及家属外周指血或外周静脉血进行血常规检测。1.2.2RBC脆性试验RBC脆性试验一管法，60%为脆性降低。1.2.3血红蛋白电泳采用美国HelenaLaborator