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时间:2018-11-20
《mcv和(或)rbc脆性试验正常的地中海贫血78例分析》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、MCV和(或)RBC脆性试验正常的地中海贫血78例分析作者:欧泽文,李长钢,王缨,赵维玲【摘要】目的探讨地中海贫血(地贫)漏诊原因,评价外周血平均红细胞体积(MCV)以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断地贫中的临床价值。方法分析地贫患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果,必要时进行地贫基因检查。结果582例地贫患者中单一MCV>78fl者46例,占7.90%;单一RBC脆性试验正常者19例,占5.61%(19/339)。MCV>78fl及RBC脆性试验同时正常者13例,占3.8
2、4%。三者总计为78例,占13.23%。结论MCV和(或)RBC脆性试验虽在临床筛查地贫中具有重要临床价值。但部分地贫患者(特别是α地贫)MCV和(或)RBC脆性可以正常。是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。【关键词】地中海贫血平均红细胞容积RBC脆性试验基因诊断MediterraneananemiaalMCVand/orRBCfragiletest(78casesanalysis)【Abstract】ObjectiveToanalyzethecausesofmisseddiagnosisofMedi
3、terraneananemia,andtoevaluatetheclinicalvalueofmeancorpuscularvolume(MCV)fromperipheralbloodandRBCfragiletestinscreeninganddiagnosingMediterraneananemia(MA).MethodsTheresultsofMCVandRBCfragiletest,hemoglobinelectrophoresisandthalassemiagenedetectiononthalassemiac
4、hildandfamilymemberong582MAcases,46casesshoong339casesofRBCfragiletest,19casesshoal(5.61%),alRBCfragiletestmedupto78cases(13.23%).ConclusionAlthoughMCVand/orRBCfragiletesttakeanimportantclinicalvalueinscreeninganddiagnosisofMA.Butinsomecases(especiallyinpatientsi
5、a),MCVand/orRBCfragilemightbeinnormalrange,ightbethemainreasonoffailingtodiagnoseinclinicandscreeningofMAduringpregnancy.【KeyiameancorpuscularvolumeRBCfragiletestgenediagnosis地中海贫血(地贫)是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,在我国南方地区常见,是遗传性疾病中重点防治的一种疾病。但临床工作中常发生漏诊病例,特别见于父/母系一方或双方的漏
6、诊,以致影响后代生存质量。为此,笔者对278个家系、582例地贫患者的外周血平均红细胞体积(MCV)及339例红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)结果中的78例MCV和(或)RBC脆性试验正常的地贫患者进行分析,探讨MCV及RBC脆性试验在地贫诊断中的临床价值及不足。1资料与方法1.1患者来源及检查方法(1)病源均为门诊及住院患儿,对外周血常规检查发现MCV值低于75~78fl的可疑患者进行RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查,必要时进行α和(或)β地贫基因检测。(2)对确诊为地贫患者的家系(父母和兄弟姐妹)进行全血常规筛检
7、,必要时进行RBC脆性试验、血红蛋白电泳和(或)地贫基因检测。1.2仪器设备、检测内容及方法1.2.1MCV的检测采用美国CoulterMicroDiff型全自动血细胞计数仪,对患儿及家属外周指血或外周静脉血进行血常规检测。1.2.2RBC脆性试验RBC脆性试验一管法,<60%为脆性降低。1.2.3血红蛋白电泳采用美国HelenaLaboratories公司Spife3000型全自动电泳仪进行血红蛋白电泳分析。1.2.4地贫基因检测由中山医科大学达安基因诊断中心及中山医科大学科技开发公司提供的基因诊断试剂盒和检测我
8、国常见16种β地贫突变基因及α地贫诊断试剂盒。检测方法按试剂盒说明书进行。2结果2.1MCV及RBC脆性试验检查结果临床诊断为地贫582例,其中同时完成MCV及RBC脆性试验检测339例,经基因诊断确诊337例;278个家系582例地贫患者中单一MCV>78fl者46例,占7.90%(46/582);单一RBC
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