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1、医学遗传学模拟试卷1一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）1、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为-------C--。A．1/2B．1/3C．1/4D．2/32、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是----D---。A．A型B.B型C．AB型D．O型3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了---A---。A．分离律B．X染色体失活规律C．连锁互换律D．伴性遗传规律4、近亲结婚可以显著提高__B__的发病率。A．A

2、DB．ARC．XDD．XR5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体__B__。Ap2=0.252pq=0.5q2=0.25Bp2=0.092pq=0.55q2=0.36Cp2=0.162pq=0.48q2=0.36Dp2=0.042pq=0.32q2=0.646、A、B、C三个基因位点位于同一染色体上，A和B之间的交换率为30%，B和C之间的交换率为11%，A和C之间的交换率为19%，它们在染色体上的排列顺序为___D_A.A-B-CB.A-C-BC.C-A-BD.B-A-C7、外显子与内含子接头序列为__A___。A．5’GT-AG3’B.5

3、’GT-AT3’C.5’GG-AT3’D.5’AG-GT3’8、下列突变不导致氨基酸序列改变的是__D_。A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变9、人类染色体不包括__D__。A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体10、核型为47，XXY的细胞中可见到___C__个X染色质。A．0B．1C．2D．311、下列核型书写正确的__A__。A．45，XX，-21，B．46，XY，del（5）（p14→qter）C．47，XXY，+XD．46，XY，t（4；6）（p21；q21）12、目前临床上最

4、常用的显带技术是--B---。A．Q带B．G带C．C带D．T带13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为__C__。A．Q11B．P11C．q11D．p1114、46，XY/47，XY，+21嵌合体产生的原因是___C__。A．减数第一次分裂染色体不分离B．减数第二次分裂染色体不分离C．有丝分裂染色体不分离D．双雄受精15、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是__A___。７A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XXX16、交叉遗传是指__B___的遗传方式。A．Y染色体上基因B．X染色体上基因C．常染色体上基

5、因D．线粒体基因17、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险----A-。A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率18、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是___A__。A.转录后可直接指导蛋白质合成B.转录后需将前体RNA中内含子序列剪切掉C.转录后需在5’加帽D.转录后需在3’加尾19、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病__D__?A.同胞兄弟B.姨表兄弟C.舅舅D.姑姑20、DNA多态可以用于__C___。A．

6、基因诊断B．基因定位　　　　C．亲权鉴定D．以上都是二、判断题（正确的在括号中打a，错误的在括号中打r）1、（r）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。2、（r）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。3、（r）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。4、（r）一般情况下，人体内不存在单倍体细胞。5、（r）所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体。6、（a）染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA，其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。7、（a）组成染色质的基本结构单位是核小体。8、

7、（r）染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。9、（r）核型为45，XY，t（14；21）（p11；q11）的个体一般表现为正常男性。10、（r）外显子总是基因中编码序列。11、（a）连锁的两个基因之间交换率越大，说明这两个基因间的距离越远。12、（r）数量性状是受微效基因控制的。13、（r）基因的突变总是有害的。14、（a）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。15、（r）外显子和内含子都可以被转录。16、（a）无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码。17、（a）一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。18、（a

8、）X连锁隐性遗传病在人群中女性发病率高于男性。19、（r）男性XD患者与正常女性婚配，其女儿全都患病，儿子全都正常。20、（r）舞蹈症是后天发病的，不属于遗传病。三、问答题：1、一对表型正常的