《分子诊断》word版

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1、顺式调控元件：对基因表达有调控活性的DNA序列（只影响处于同一DNA分子上的基因）。包含启动子、增强子、负调控元件、应答元件和加尾信号等。增强子(enhancer)：启动子上游或下游的一段DNA序列（核心序列常为8-12bp），可以增强启动子发动转录，提高转录效率。内含子：非编码序列称为内含子(Intron)。外显子：结构基因中，编码序列称为外显子(Exon)，表达多肽链部分。终止子Terminator：使RNA聚合酶转录终止的DNA序列。包含一段回文序列、5’--AATAAA--3’(PolyA)序列及富含GT/T序列。GCCCGC、GCGGGC（倒过来）反式作用因子

2、：一组识别与结合顺式调控元件核心序列，进而调控靶基因转录效率的蛋白质。它由反式作用因子基因编码，通常具有锌指结构、碱性亮氨酸拉链、螺旋-环-螺旋基元等特征，具有DNA结合结构域和转录活化结构域两个重要的结构域。冈崎片段：基因复制时，其DNA双链是逐步解开的，因而导致合成随从链呈非连续的片段，这些一段一段的子代DNA短链被称为冈崎片段。引发体(Primosome)：由解旋酶、引物酶等多种蛋白质组成的蛋白质复合体，结合并能在链模板上移动，可生成RNA短片段引物，引导DNA聚合酶合成冈崎片段。基因组（genome）：是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质。基因组学（G

3、enomics）：指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱，核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。操纵子：是指数个功能上相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区以及下游的转录中止信号所构成的基因表达单位，所转录的RNA多为顺反子。重叠基因：共有同一段DNA序列的两个或多个基因。侧翼序列：结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，不被转录的非编码区。基因的调控序列，对基因的有效表达起调控作用，包括：启动子、增强子、终止子等。多基因家族：指由某一祖先基因经过重复复制和变异所产生的一组基因，其核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度

4、的同源性。（每个基因都有自己的启动子，与操纵子不同；功能相近，利于功能发挥。）假基因：pseudogene多基因家族中，具有功能基因相似的基因序列，但不能产生功能性产物的基因。分为两大类：一类保留了相应功能基因的间隔序列，另一类缺少间隔序列，称为加工过的假基因或返座假基因。Alu家族：灵长类动物细胞的主要散在的重复DNA序列。长约300bp，在基因组中重复百万次以上，含有限制性内切酶AluⅠ的识别位点，可被Alu内切酶切割ALU是中度重复序列的一种，具有种特异性，可用于区分不同的哺乳细胞。基因多态性（polymorphism）是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多

5、种不连续的变异型或基因型或等位基因，亦称遗传多态性（geneticpolymorphism）或基因多态性。翻译(Translation)：以mRNA为模板，以氨基酸为底物，在核糖体上通过各种tRNA，酶和辅助因子的作用，合成多肽的过程全酶holoenzyme(1)由蛋白质组分(即酶蛋白)和非蛋白质组分(一般为辅酶或激活物)组成的一种结合酶。(2)含有表达全部酶活性和调节活性所需的所有亚基的一种全寡聚酶。SNP-单核苷酸多态性：是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入转座子：基因组中存

6、在的不依赖同源性而能移动的独立的DNA序列，称为转座子(transposon)，又可称为转座元件。分为以DNA-DNA方式转座的转座子和反转录转座子。单顺反子（monocistron）：真核基因转录产物为单顺反子，即一个基因编码一条多肽链或RNA链，每个基因转录有各自的调节元件。STR：短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）又称微卫星DNA（microsatelliteDNA），是一类广泛存在于人类基因组中的DNA多态性基因座。它由2~6碱基对构成核心序列，呈串联重复排列。STR基因位点长度一般在100～300bp之间．因个体间DNA片断长度或DN

7、A序列差异而成高度多态性，在基因传递过程中遵循孟德尔共显性方式遗传。因其基因片段短、扩增效率高、判型准确等特点。已广泛应用于法医学个体识别和亲子鉴定等领域。断裂基因（splitegene）：指基因编码区域的不连续性，是真核基因的结构特点，即基因的外显子被内含子间隔成不连续、按顺序镶嵌排列在基因的ORF区域（外显子和内含子交替出现，每个内含子具有5‘-GT------AG-3’边界序列）。基因表达的特点、方式、调控(GeneRegulation)基本原理：时间特异性、空间特异性；组成性表达、诱导和阻遏表达阻遏（Repression：基因受环