疆维 汉 哈民族xrcc1 arg399gln多态性与喉癌遗传易感性差异的相关性研究(1)

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1、新疆医科大学硕士学位论文新疆维、汉、哈民族XRCClAr9399Gln多态性与喉癌遗传易感性差异的相关性研究研究生：博格拉·阿尔斯兰导师：亚力坤·亚生教授摘要目的：探讨维、汉、哈民族X射线交错互补修复基因l(X．rayrepaircrosscomplementinggroupl，XRCCI)Ar9399Gln多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法：采用病例组和对照组设计，选择60例喉鳞状细胞癌病人，与120例体检正常的健康人进行对照，对两组间年龄和性别进行匹配，并应用MultiplexSNaPshot技术(多重单碱基延伸反应技

2、术)方法检测DNA碱基切除修复基因XRCCI的Ar9399Gln位点单核苷酸多态在喉癌患者和正常对照组中的分布情况。研究对象为新疆各大医院耳鼻咽喉科经病理检查证实为喉鳞状细胞癌的60例患者作为病例组，体检正常人群120例作为对照组。应用SNaPshotSNP分型技术对这180例样本进行ShIP位点分型，检测XRCCl基因rS25487位点基因型频率和等位基因频率。结果：1)病例组中携带XRCCle．399位点Arg／Gln(杂合型)及Gin／Gin(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P

3、民族病例组XRCC1c．399G1n／Gin基因型比例显著高于对照组(P<0．05)，携带XRCCle．399GlTl／Gln基因型个体较携带XRCClc．399Arg／Arg基因型的个体患喉鳞状细胞癌的风险性分别升高1．47(OR=I．47，95％C1=0．46～,4．69)、1．32(OR=I．32，95％C1=0．23""2．63)、077(OR=0．77．95％CI=O．47"-'3．70)倍；2)新疆维吾尔族、汉族、哈族都存在XRCCI基因m25487位点多态性，都以CT、CC、GG基因型和T、C、G等位基因为主

4、，并在此NP位点间存在强的连锁不平衡。结论：三个民族的XRCClc．399多态性可能与喉癌遗传性有关联，其差异有显著性，XRCCle．399位点Arg—Gln的突变可能是导致喉癌发病升高的危险因素。关键词：喉癌；X射线交错互补修复基因l(XRCCl)；单核苷酸多态性；与喉癌发病的相关性；snapshot技术新疆医科大学硕士学位论文StudyonthegeneticsusceptibilityrelationshipbeetwenAr9399Gln·-XRCC1genepolymorphismandlaryngealcanc

5、erinXinjiangHan，UygurandKazaknationalitiesPostgraduate：BegelaSupervisor：Prof．YalikunAbstractObjective：TostudygeneticpolymorphismofXRCClAr9399Glnandthelaryngealcancerrisk．Methods：Acase-controlstudyWasperformedon58patientwithlaryngealsquamouscellcarcinomaand120rando

6、mhealthycontrolgroup．thetwogroupswerematchedbysexandage．MultiplexSNaPshottechnicwasusedtoexplorepolymorphismofDNArepairgeneXRCClAr9399Glnindistributionofpatientwithlaryngealsquamouscellcarcinomaandnormalcontr01．TheobjectfortheXinjiangeachbighospitalearnasopharynxl

7、aryngologyafterthepathologyconfirmationforthethroatsquamosecellcancerpatient58examples，tookcaseofillnessgroup，thephysicalexaminationnormalcrowd120examples，takesthecontrolgroup．MinutetechnologycarriesontheSNPpositionspotminuteusingSNaPshotaSNPtoI80examplesamples，ex

8、aminesXRCC1thegeners25487positionspotgenotypefrequencyandtheallelefrequency．Results：ThefrequencyofXRCClc．399Arg／Gln+Gln／GlngenotypesinthecasegroupWashig