文献-identification of gene copy number variations in patients with mental retardation using array-cgh novel syndromes in a large fre

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1、European Journal of Medical Genetics 53 (2010) 66e75Contents lists available at ScienceDirectEuropean Journal of Medical Geneticsjournal homepage: http://www.elsevier.com/locate/ejmgOriginal articleIdentification of gene copy number variations in patients with mentalretardation using 

2、array-CGH: Novel syndromes in a large French seriesSylvie Jaillard a,b,*, Severine Drunat c, Claude Bendavid b, Azzedine Aboura c, Amandine Etcheverry b,Hubert Journel d, Andree Delahaye e, Laurent Pasquier b,f, Dominique Bonneau g, Annick Toutain h,Lydie Burglen i, Agnes Guichet g, 

3、Eva Pipiras e, Brigitte Gilbert-Dussardier j, Brigitte Benzacken c,e,Dominique Martin-Coignard k, Catherine Henry a, Albert David l, Josette Lucas a, Jean Mosser b,Veronique David b,m, Sylvie Odent b,f, Alain Verloes c, Christele Dubourg b,mabcdeLaboratoire de Cytogenetique et Biolo

4、gie Cellulaire, CHU Pontchaillou, Rennes, FranceCNRS UMR 6061, IFR 140 GFAS, Faculte de Medecine, Universite de Rennes 1, FranceDepartement de Genetique, INSERM U676, CHU Robert Debre, APHP, Paris, FranceService de Genetique Medicale, CHBA, Vannes, FranceLaboratoire de Cytogenetique,

5、 CHU Jean Verdier, SMBH, Paris XIII, U676 Gressens, Bondy, APHP, FrancefgService de Genetique Medicale, CHU Hôpital Sud, Rennes, FranceService de Genetique, CHU Angers, Angers, FrancehService de Genetique, CHU Bretonneau, Tours, FranceijService de Genetique et d'Embryologie Medica

6、les, CHU Armand Trousseau, Paris, APHP, FranceService de Genetique Medicale, CHU Poitiers, Poitiers, FrancekService de Genetique, CH Le Mans, Le Mans, FrancelService de Genetique Medicale, Institut de Biologie, CHU Hôtel Dieu, Nantes, FrancemLaboratoire de Genetique Moleculaire, C

7、HU Pontchaillou, Rennes, Francea r t i c l e i n f oArticle history:Received 14 April 2009Accepted 17 October 2009Available online 28 October 2009Keywords:Array-CGHNovel syndromesMicrodeletionMental retardation1. Introductiona b s t r a c tArray-CGH has revealed a large number of co

8、py number va