身高基因的意义

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1、身高基因的意义人的身高是生物学性状之一。一直以来，人们认为身高主要是遗传、饮食和环境因素综合决定的。但是，在人类认识了基因的作用后，开始认为基因在决定身高中占主耍作用，于是在人类基因组计划完成后，开始寻找与身高相关的基因，并获得其与健康、疾病等有关的信息和知识。寻找身高基因世界约300个科研机构的研究人员对25万人的基因组进行研究，于2014年10月初步完成了迄今规模最大的关于人类身高的全基因组关联研究（GWAS）项目，研究成果由美国最大的人体性状遗传研究（GIANT）协会公布。这项研究发现，对人的身高有直接和间接作用的基因区域多达400个,之前研究人员认为

2、，与人类身高相关的基因区域可能冇200多个。研究人员分析了约200万个常见基因变异，然后从这些基因中筛选出了697个与身高有关的基因（分布在424个基因区域），是当时与性状特征和疾病有关的最大数目基因。参与这项研究的美国波士顿儿童医院博德研究院的乔尔?希尔施霍恩博士（也是GIANT协会主任）认为，根据研究结果，人类的身高几乎完全是由遗传决定的。如果说过去的研究只能解释身高的十分Z—的遗传影响机制，那么现在的研究可以解释五分之一的身高遗传机制了。早在2007年，这个研究组就在探索人类身高的遗传作用时发现了第一个常见身高基因，而2014年发表的研究结果则表明，人

3、类80%的身高突变来自于遗传，即基因。而且，以往的大规模全基因组关联研究表明有许多基因影响了身高，这说明大多数遗传来自常见遗传突变，而不是稀有突变。但是，由于之前的研究规模不够大，难以得出明确的结论。697个与身高有关的遗传变异都定位在与生长有关的基因中，这与预期相符，但也有一些发现出乎意料。现在证实了以前鉴定的许多基因与骨骼生长调控有关，但也发现有一些基因与儿童不明原因的骨骼异常生长综合征有关。例如，mTOR基因是众所周知的与细胞生长相关的基因，但是之1=前的研究并未将其与人体骨骼生长联系在一起，现在发现它有这样的作用。还有一些其他的基因参与了胶原蛋白（骨

4、骼组成部分）和硫酸软骨素（软骨组成部分）的代谢，以及牛长板中基因活性网络，牛长板是指长骨末端附近的生长组织区域。与骨骼生长有关的基因都决定或影响着身高。身高基因的纵深认识在2014年的研究结果发表后，希尔施霍恩等人又与加拿大蒙特利尔心脏病研究所、英国伦敦大学玛丽皇后学院和埃克塞特大学等近280个研究团队合作完成了另一项更为深入的研究，研究结果于2017年2月1日在线发表在英国《自然》杂志。这项研究的主要内容是寻找低频率发生和罕见发生变化的基因，这些基因变异直接改变蛋口功能，往往对身高具有更强大的影响。由于这些基因难以发现，它们编码的蛋白功能的变化也难以测定，

5、因此需耍大量的统计学研究人员参与。这次研究获得了更多的人的基因，提供基因的志愿者人数达到70多万。同时，由于国际团队的通力合作，研究人员对这些庞大人群的全基因组关联研究有更深入的发现，初步表明有83种以前未发现的基因在影响人的身高，尽管这些基因的变异是不常见的，但是它们对人的身高的影响比以前发?F的基因都要强烈得多。例如，这些基因中的一些可以调节2厘米以上的身高，这种量化作用是从来没有发现过的。此外，这项研究也发现了几个以前未知的与身高相关的牛物学通道的基因，它们都参与骨骼牛长。这次的研究取得更深入的结果的重要原因是采用不同于2014年新的基因检测技术。20

6、14年的研究采用的是全基因组关联研究，这种研究方法可以对大量人群的基因组进行快速扫描，以寻找和追踪一种特定性状的标志物。全基因组关联研究的优势是，善于发现常见的基因变异体，但是经测定，儿乎所有鉴定出的基因变异体改变身高不到1毫米。全基因组关联研究最大的弱点是并不善于捕捉不常见的但具有更大影响的基因变异体。而且，全基因组关联研究追踪到的基因变异体往往多数位于基因的蛋白编码部分的外面，这就很难找出和确认它们影响到哪些基因。最新的研究采用了一种称为外显子芯片(ExomeChip)的技术，这种技术可以检测人类DNA样本的外显子区的单核苜酸多态性类型。外显子芯片的优势

7、就在于，它能检测人类基因组中不常见的但能较大改变蛋白功能的基因变异体。利用这项技术，研究人员检测到了近20万个基因变异休,它们能编码出不同的蛋白，因此可以快捷地找到哪些基因在一种特定的疾病或牛物性状中发挥着重要作用。然而，这类决定和影响身高的基因变异体在之前的身高基因研究中并未被研究和评估过。研究人员对成年人的基因进行外显子芯片的检测，开始时有46万人参与研究，随后约有25万多人参与验证前期的发现。最终，研究团队鉴定出83个不常见的与成年人身高相关的变异体，其中有51个低频率变异体（在不到5%的人中发现到），32个罕见变异体（在不到0.5%的人中发现到）。研

8、究人员认为，这些结果可以解释27.4%的身高遗传力，