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时间:2018-11-30
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1、第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。3.肿瘤遗传学研究的遗传基础,包括的改变,的作用及其异常改变。4.临床遗传学研究遗传病的等。5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变,遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和,其中病种类较多,而发病率较高。6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断,而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。7.是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病,可在基因层次或染色体层次,特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病,线粒体基因突变而致的线粒体
2、遗传病呈方式。二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。A.常染色体遗传病B.
3、多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。A.医学遗传学B.临床遗传学C.群体遗传学D.人类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。A.遗传变异B.疾病发生C.遗传性疾病D.先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征?3.什么是遗传病?有那些类型?4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。答案一、
4、填空题1.细胞生物学染色体遗传变异2.遗传基础3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因4.诊断、预防、治疗、遗传咨询5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病6.基因病7.体细胞遗传病不能垂直传递母系遗传二、选择题:1.D2.A3.E4.D5.D6.D7.B8.A9.C三、问答题1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病,不论是否具有遗传物质的改变,故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病,但有些遗传病出生时无症状,发育到一定年龄才患病,甚至年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象,即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病,表现为亲代和
5、子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病,很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病,而是由共同生活环境所造成,遗传病往往表现为家族性疾病,具有家族聚集现象,但也可呈散发性,无家族史。2.(1)是由遗传物质的改变所引起的疾病;(2)表现为垂直传递;(3)具有相对的家族聚集性;(4)无论先天或后天发病,均具有先天的遗传素质。(并非先天性疾病都是遗传性疾病。)3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。4.多基因遗传病是
6、由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病,遗传因素中有多个基因同时作用,每个基因作用微小,发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病,不涉及生殖细胞,因此,疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病,可能有线粒体基因组的基因突变致病,也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致,病因若属前者,该病呈母系遗传,病因若系后者,呈孟德尔遗传。第二单元遗传的细胞和分子基础一、单选题1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是:A.外显子B.内含子C.增强子D.启动子E.终止子2.DNA的编码链为ATCGCCTAG,
7、其转录形成的RNA链为:A.TAACGGATCB.UAGCGGAUCC.AUCGCCUAGD.TAGCGGATCE.GUCCGGCU3._主要分布在单一序列中。A.间隔序列B.端粒DNAC.结构基因D.微卫星DNAE.卫星DNA4.染色质的一级结构单位是:A.染色丝B.断裂基因C.染色单体D.核小体E.核体5.受精卵第二次分裂时,卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离,可以导致:A.三倍体或单倍体B.三体或单体的纯合体C.部分三体或部分单体D.二倍体、三体和单体的嵌合体E.二倍体、部分三体和部分单
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