遗传的细胞和分子基础

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1、遗传的细胞和分子基础上一节课，我们讲了什么是医学遗传？医学遗传学研究的内容？遗传病的特点和分类。这次课我们来讲遗传的一些基础的东西，包括遗传的细胞学基础和分子学基础，其中的一些内容在你们学的细胞生物学和生物化学与分子生物学里面都涉及到了，那么我们这一章节的一些内容就会简单的给大家介绍一下。首先来看遗传的细胞学基础，在本章我们讲的内容会少一点，重点要掌握1、染色质和染色体，什么是染色质、什么是染色体，染色质有哪些分类？2、要掌握Lyon假说及X染色体的剂量补偿效应。一、染色体与染色质先来看这是一个细胞的结构模式图，在细胞生物学中实际上会

2、将每一种细胞器的结构和功能，但对于我们遗传学来说，我们感兴趣的只有其中的两个细胞器，一个最主要的是细胞核，另外一个是线粒体。为什么对它们感兴趣呢？因为它们含有遗传物质，但是对于线粒体来说，其所含的遗传物质比较少，我们有专门的一章线粒体病给大家介绍。本章主要讲的是细胞核里的遗传物质，也就是染色质和染色体。其实在1882年，富莱明对细胞进行染色的时候，他发现细胞核可以被一些碱性染料染色，染成蓝色。所以细胞核里面提出来的物质叫做染色质。后来，1888年，人们又在光学显微镜在观察到了染色体这样的结构。实际上，我们现在知道染色质和染色体是同一种

3、物质，是存在于细胞不同分裂周期的不同形态特点的遗传物质。1、常染色质与异染色质我们先来看一张图片，右上角是细胞核的区域，核周边是明显的双层膜，红色箭头指的是一个核孔，细胞核的内部在染色的后，我们发现了深浅不一的区域，这些染色的就是染色质，实际上是DNA，细胞核的染色不是均一的，而是深浅不一的，染色深的分布于细胞核的周边，染色浅的位于细胞核的内部。根据染色的深浅，我们把染色质，分为常染色质和异染色质。所谓的常染色质就是位于细胞核中央，染色浅的物质，浅染说明染色质的排列比较疏松，折叠比较松散，与燃料结合的不是很好，所以染色浅。DNA处于一

4、种松散的状态说明它有一种更好的表达能力，可以进行转录。也就是说位于细胞核中央的常染色质具有遗传学功能，具有更好的转录活性。在细胞核周边染色比较深的染色质，与燃料结合的很好，这种盘曲的比较紧密，处于一种凝集的状态的染色质，由于处于凝集状态，所以没有转录活性成为异染色质。这是通过染色的深浅，所处的位置以及转录的活性和折叠的状态对染色质进行分类，分为常染色质和异染色质。2、结构异染色质于兼性异染色质异染色质还可以分为结构异染色质和兼性异染色质，所谓结构异染色质，这些染色质在各种细胞的整个发育过程中，一直都处于凝缩的状态，没有转录活性的异染色

5、质。这些异染色质上不含有基因，它不会表达。它的功能是维持这个染色体的形态结构和形成基因之间的一些间隔。染色体上一些结构很重要的部分就是有这些结构异染色质组成的。比如说端粒区，它是一种高度重复序列，没有转录活性，但是它的存在对于保持染色体的完整性是至关重要的。还有就是着丝粒区，它也没有转录活性，但在细胞的有丝分裂以及减数分裂中，同源染色体的配对和姐妹染色体的分离起着至关重要的作用。另外一种染色质呈兼性异染色质，为什么成为兼性的异染色质呢？因为在某些细胞或者在细胞的某个发育时期，这一部分的异染色质会转变为常染色质。变得结构比较疏松可以转录

6、了。如果不是一些特定的细胞或者是过了细胞的某个发育时期，这些染色质重新凝缩而不再表达。比如说有一种酶叫做苯丙胺酸羟化酶，这种酶的基因只在肝脏细胞中表达，在成人的肝脏中可以检测的苯丙胺酸羟化酶，在肝脏中这段编码苯丙胺酸羟化酶的基因的染色质就处于常染色质的状态，如果不是在肝脏中在别的组织活器官中就是异染色质的状态，那么这就属于兼性的异染色质。例如，女性体细胞中的两条X染色体在胚胎发育早期都是有活性的常染色质，约在胚胎发育的第16天，其中一条X染色体失去活性变成异染色质，在核膜内缘形成高度凝集的浓缩小体，即X染色质。X染色质属于性染色质。3

7、、性染色质接下来讲性染色质，性染色质是性染色体（X染色体和Y染色体）的异染色质区在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。包括X染色质和Y染色质。它们可以区分性别。（1）X染色质首先讲X染色质，X染色质是在1949年发现的，barr在观察雌性猫神经元间期细胞的时候，在细胞核的边缘发现了一个深染的、直径约为1微米的一种浓缩小体。但在雄猫神经元细胞核中却没有发现。随着研究的进一步发现，除了猫意外，其它雌性哺乳动物细胞的间期细胞核中都可以找到这样的浓缩小体，这就意外着这种结构能够显示性别的差异，所以我们称这种结构为X染色质或X小体，或barr小

8、体。发现了这个可以区分性别的小体以后，大家就会猜想它是怎么来的？猜想了很久，直到1961年，一位女科学家叫玛丽莱奥，她通过对X连锁的猫和小鼠肤色的研究，提出了莱昂假说，这是提供X染色质来源的假说。我们用三色玳瑁猫来加以解