str发展及应用

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1、STR及其法医学应用蔡福营2007.2.8一、STR研究发展过程人类基因组遗传标记发展过程第一代遗传标记RFLP第二代遗传标记STR第三代遗传标记SNP用于个体识别的遗传标记的发展19851990199419961998200020021992CapillaryelectrophoresisofSTRsfirstdescribedFirstSTRsdevelopedFSSQuadruplexFirstcommercialfluorescentSTRmultiplexesCODISlocidefinedSTRtypingwithCEisfairlyroutineIden

2、tifiler5-dyekitandABI3100PCRdevelopedUKNationalDatabaselaunched(April10,1995)PowerPlex®16(16lociinsingleamp)2006:DNAisanimportantpartofthecriminaljusticesystem20042006Y-STRswww.dna.govJusticeforAllAct($1Bover5years)RFLPDQA1&PM(dotblot)MultiplexSTRsmtDNAGilletal.(1985)Forensicapplication

3、ofDNA'fingerprints‘.Nature318:577-9法医领域STR发展前景http://www.ojp.usdoj.gov/nij/pubs-sum/183697.htm美国国家司法局（nationalinstituteofjustice）调研报告2000年11月份评估DNA证据在未来2,5,and10years的发展前景结论STRtypingisheretostayforafewyearsbecauseofDNAdatabasesthathavegrowntocontainmillionsofprofiles法医学遗传标记的发展方向提供更多信息的S

4、TR检测试剂盒（新的位点和其它生物学特征）miniSTR（迷你STR，长度较短，100bp左右）SNP（与个体特征相关如肤色、毛发等的单核苷酸多态性位点）二、STR生物学特征STR，shorttandemrepeat,短串联重复序列，微卫星（microsatellite），SSR(simplesequencerepeat)结构特征：序列重复，分为简单重复（simple）和复杂重复（complex）分布于基因之间STR基因座命名原则STR是重复单位长度为2-6核苷酸的重复DNA序列Dinucleotide(CA)(CA)(CA)(CA)Trinucleotide(GCC

5、)(GCC)(GCC)Tetranucleotide(AATG)(AATG)(AATG)Pentanucleotide(AGAAA)(AGAAA)Hexanucleotide(AGTACA)(AGTACA)HighstutterLowstutterYCAIIDYS448~45%<2%分类例子13CODISLociSimplerepeats–containunitsofidenticallengthandsequence(GATA)(GATA)(GATA)TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317,D16S539Simplerepeatswithnon-con

6、sensusalleles(e.g.,TH019.3)(GATA)(GAT-)(GATA)TH01,D18S51,D7S820Compoundrepeats–comprisetwoormoreadjacentsimplerepeats(GATA)(GATA)(GACA)VWA,FGA,D3S1358,D8S1179Complexrepeats–containseveralrepeatblocksofvariableunitlength(GATA)(GACA)(CA)(CATA)D21S11ThesecategorieswerefirstdescribedbyUrquh

7、artetal.(1994)Int.J.LegalMed.107:13-20STR重复复杂程度分类STR在人类基因组中分布广泛HGP带来更多STR认识目前被鉴定出的4核苷酸重复超过20，000个(Collinsetal.AnexhaustiveDNAmicro-satellitemapofthehumangenomeusinghighperformancecomputing.Genomics2003;82:10-19)整个基因组中STR数量可能超过100万！(EllegrenH.Microsatellites:simplesequenceswithc