早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征论文

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1、早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征论文摘要】目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例,21三体患儿20例,超声异常比率92%;18三体患儿18例，畸形率100%。结论早中期产前超声检查对产前诊断意义重大,对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析。【关键词】产前诊断;超声筛查;染色体异常AbstractObjectiveToinvestigatetheassociat

2、ionbetalultrasoundscreeningandfetalabnormalkaryotypeinthefirstandthesecondtrimesterofpregnancy.MethodsToanalyzeabnormalkaryotypeamongfetalabnormalityinultrasoundexamination，andstudytheassociationbetalkaryotypeandultrasoundexamination.ResultsThereare38casesalkaryotype.Amongthem，20casesy21(96

3、%),18casesy18(100%).ConclusionUltrasoundexaminationinthefirstandthesecondtrimesterofpregnancyareimportantinprenataldiagnosis.Pregnantanalfetalinultrasoundexaminationshouldpromptdoingamniocentesisorumbilicalbloodsamplingforfetalchromosomeanalysis.Keyosomeabnormality非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常,包括了21

4、三体综合征、18三体综合征、13三体综合征,以及一些性染色体异常:X单体,如45，X(Turner综合征)，或性染色体三体,如47，XXX、47，XXY、47.freelm(孕10～11周)或≥310mm(孕12～13周)则提示NT增厚,诊断的敏感性和特异性较高3。在本研究中，NT和(或)NF增厚55%。3.1.2其他孕早期筛查指标包括胎心率过快或过慢、鼻骨发育不良等5，本研究样本量较小，共发现鼻骨缺失5例，占总数13%。3.221三体及18三体妊娠中期超声筛查3.2.1严重畸形本研究中20例21三体及18例18三体综合征的胎儿严重畸形的超声表现有:心脏结构异常(50%)，颅

5、内结构异常(37%)，唇腭裂(26%)以及消化道梗阻(10%)等。与文献报道6结果相近，因而如超声一旦发现胎儿有以上结构异常，高度提示有染色体异常的可能，特别是18三体综合征的可能性更大，需对其进行染色体核型分析，以明确诊断及对妊娠预后进行评估。此外，胎儿生长受限也是不可忽略的指标之一，在本研究中，38例染色体异常胎儿中，其中2例21三体胎儿生长受限，占比率为10%，6例18三体胎儿生长受限，占比率为33%。3.2.2微小畸形并非所有染色体异常胎儿都出现严重的结构畸形,特别是21三体综合征，有时候超声下微小畸形也可以提示胎儿染色体异常的几率增高。目前认为,与胎儿染色体异常相关

6、的微小畸形包括:NF，股骨短或肱骨短，肠管回声增强，侧脑室轻度扩张，心内强回声光斑，小脑延髓池增宽，肾盂轻度分离等7。4结论胎儿21及18染色体三体综合征特别是18三体常伴有发育异常，超声正是通过对胎儿解剖结构异常的观察，发现这部分类型染色体三体综合征的胎儿超声表现特点，有效地检出21及18三体综合征的高风险胎儿，有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。胎儿21三体严重畸形的比率不高，但也有其特异的微小畸形超声表现，如NF、股骨短或肱骨短、肠管回声增强、侧脑室轻度扩张、心内强回声光斑、小脑延髓池增宽、肾盂轻度分离等，如果产前诊断时发现两个以上超声表现应建议羊水或脐血穿刺进行胎儿染

7、色体核型分析。几乎所有的18三体综合征患儿均合并严重畸形,容易在孕中期的常规超声检查中发现3。胎儿18三体在该项研究中严重畸形率为100%，而其中较为常见的畸形为心脏畸形以及胎儿生长受限，因此，在产前诊断工作中一旦发现以上异常，高度提示有染色体异常的可能，需对其进行染色体核型分析，以明确诊断及对妊娠预后进行评估,但是需要强调的是,超声只能发现胎儿结构异常而不能肯定染色体异常,只有胎儿染色体核型分析才能确定染色体是否异常。研究的局限性，本研究由于学术水平，设备水平以及时间限制尚有不足，而且，尽管特异的超声