13及18三体综合征胎儿的产前超声筛查

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1、·8823·中国妇幼保健2005年第20卷13及18三体综合征胎儿的产前超声筛查马小燕广东省妇幼保健院超声影像科510010中国图书分类号R71415文献标识码A文章编号100124411(2005)2423288203【摘要】目的:对13及18三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查价值的评价。方法:对14例经脐血胎儿染色体核型分析确诊为13三体及18三体的胎儿超声表现进行分析。结果:14例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异常,其中心脏结构异常11例(7816%);羊水过多9例(6413%);脑室增宽8例(5711%);胎儿生长受限7例(5010%)

2、;脐动脉血流指标增高5例(3517%);食道闭锁4例(2816%);脐疝3例(2114%);腕关节异常1例(711%);唇裂1例(711%)。结论:超声产前筛查能有效地检出13及18三体综合征的高风险胎儿,有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。【关键词】超声胎儿染色体异常产前筛查Prenatalultrasoundstudyoftrisomy13and18MAXiao-Yan,LIQiu-Ming1DepartmentofUltrasound,MaternityandInfantHospitalofGuangzhou,Guangzhou510180,Guangdo

3、ng,China〔Abstract〕Objective:Toevaluatesonographiccharacteristicsonprenatalultrasoundstudyoftrisomy13and18.1Methods:Toanalyzethesonographiccharacteristicsof14fetuswhichhadbeenkaryotypedtobetrisomy13and181Results:Ultrasoundstudiesdemon2stratedthat14caseschromosomaldefectswereassociated

4、withmultiplefetalabnormalities,including11casescardiacabnormalities(7816%),9caseshydroamniofluids(6413%),8casesmildventriculomegaly(5711%),7casesfetalgrowthrestriction(FGR)(50%),5casesabnormalumbilicalarterialdopplerwaveforms(3517%),4casesesophagealatresia(2816%),3casesexomphalos(211

5、4%),1casesclubhands(711%),1casescleftlip(711%)1Conclusion:Highriskfetuswithtrisomy13and18canbedetectedbyroutineultrasoundexamination,theprenataldiagnosisrateoffetulabnormalycanbeincreasedbyprenatalultrasoundstudy1〔Keywords〕Ultrasonography;Fetus;Chromosomeabnormality;Prenatalscreening

6、近年来,超声在国内外被广泛应用于产前胎儿染色体的染色。染色体分析20个核型,核型分析后采用染色体全自动〔1,2〕筛查,13及18三体综合征是常见的常染色体三体综合分析仪进行染色体核型排序。征,而且绝大多数13及18三体综合征都常伴有解剖结构的异常,为探讨13及18三体胎儿的超声表现特征,本研究对2结果2000年1月～2005年3月在我院确诊为13及18三体综合征在14例确诊为13及18三体综合征的胎儿中,2例为13胎儿的产前超声表现进行分析。三体综合征,12例为18三体综合征。14例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异常,其中心脏结构异常11例1资料和方法

7、(7816%);羊水过多9例(6413%);脑室增宽8例111研究对象。2000年1月～2005年3月,在外院超声检(5711%);胎儿生长受限(fetalgrowthrestriction,FGR)7例查发现胎儿异常而转到我院产前超声诊断胎儿畸形,经脐血(5010%);脐动脉血流指标增高5例(3517%);食道闭锁4胎儿染色体核型分析确诊为13及18三体综合征,并引产及例(2816%);脐疝3例(2114%);腕关节异常1例行胎儿尸体解剖14例。孕妇年龄23～40岁,妊娠周数27～(711%);唇裂1例(711%)。37周。2112例13三体综合征胎儿异常的超

8、声表现。①心脏结构112