who分型中髓系白血病与其细胞遗传学异常综述

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1、WHO分型中髓系白血病与其细胞遗传学异常综述【关键词】L分子缺陷的靶治疗药物。我们知道在90%~95%CML患者中都有特异性的t（9；22）（q34；q11）的染色体异常，所以我们能在镜下发现小大染色体。而另外一些病例中可能出现涉及除了第9号和第22号染色体外的第三条或者第四条染色体的复杂异常，或者出现一个用常规核型分析不能发现的t（9；22）的隐匿易位，在这种情况下，报道可以用荧光原位杂交（FISH）或RTPCR来检测是否存在BCR/ABL融合基因或异常RNA融合转录本，以此来帮助我们进行诊断。　

2、　2L这是一种少见类型的MPDS，这种疾病的特征性表现为持续性的外周血及骨髓中中性粒细胞极度增生伴肝脾肿大，遗传学检查没有小大染色体及BCR/ABL融合基因。这种疾病几乎90%的患者核型分析都显示正常核型，而余下的10%患者中，克隆性染色体异常包括+8、+9、20q和11q［1］，未发现有BCR/ABL融合基因及小大染色体的存在。　　3CEL和HESCEL是一种前体嗜酸粒细胞、克隆性增生而导致的一种MPDS。其特征性表现为外周血、骨髓和外周组织中大量嗜酸细胞的持续性增加，同时由于白血病细胞浸润、嗜

3、酸细胞释放细胞因子、酶类或者其他蛋白，而导致器官的损害。在CEL中，嗜酸粒细胞在外周血计数>1.5×109/L，而遗传学检查无小大染色体或ABL/BCR融和基因，并且在外周血或骨髓中原始细胞<20％。当我们在作出CEL诊断时，必须要有克隆性嗜酸细胞增生的证据或骨髓、外周血中原始细胞的增加。　　4PVPV疾病中同样没有特异性的遗传学证据被证实。诊断为PV时也只有10％～20％的患者发现有遗传学异常。最常见的再现性异常包括+8、+9、20q、13q和1p。有时候能在同一个分裂相中发现同时

4、存在+8和+9，但也没有发现有小大染色体的存在。这些异常通常在疾病进展中出现，研究发现在80％～90％的PPMM（Post－polycythaemicmyelofibrosisandmyeloidmetaplasia）中发现有这些异常。而在MDS和AL（包括TMDS和TAML）几乎100％的患者都存在细胞遗传学异常［2］。　　5CIMFCIMF是一种以巨核细胞和粒细胞增生为主的MPDS，同时伴有组织纤维化和髓外造血。和PV一样在CIMF患者中也未找到特异性的染色体异常。而在确诊为CIMF的患者中有

5、60％的患者发现有遗传学异常。最常见的再现性染色体异常包括13q、del（20q）以及一部分的1q三体。　　6不能分类的MPDS这类疾病指那些有骨髓增生表现，而实验室和临床又得到证明，但是又不能划分为具体某种类型骨髓增殖性疾病的一类疾病。这类疾病同样没有特异性的染色体发现。在急性白血病患者的诊断中，细胞遗传学检查同样重要，更重要的是很多AML患者其染色体都具有特异性的改变，并且根据这些特异性染色体的改变对AML患者进行分型。L包括以下几种类型：伴重现性染色体异常的AML、伴多系增生异常的AML、治

6、疗相关的AML和MDS、无法列如上述类型的AML、分类不明的AML。　　6.1伴重现性染色体异常的AML　　就这种类型的AML而言，其细胞遗传学检查都能发现特异的染色体改变。根据其特异的染色体改变可以划分为以下几种类型：　　6.1.1伴有t（8；21）（q22；q22）（AML1/ETO）的AML　　伴有t（8；21）（q22；q22）的AML是最常见的急性白血病之一，在5%～12%的AML患者、1/3有核型异常的AML患者中发现有这种异常。对于具有t(8;21)白血病的细胞学特征而常规核型分析为阴性

7、或仅见单纯9q的病例有必要应用RTPCR或双色FISH技术检测AML1ETO融合基因，以便进一步确诊。　　6.1.2伴有iny（16）ort（16；16）（p13；q22）异常的AML　　该异常约见于8%的AML和25%的AMLM4患者，常有显著的骨髓嗜酸细胞异常，可以是嗜酸细胞的数量增加（8%～54%）或嗜酸细胞的形态异常—嗜酸性颗粒中混杂有大而不规则的嗜碱颗粒。RTPCR或FISH则是两种敏感可靠的检测方法。　　6.1.3伴有t（15；17）（q22；q22）的（APL）　　该易位只见于

8、早幼粒细胞白血病（APL即AMLM3），约85%的AMLM3包括多颗粒型和微颗粒型均可检出t(15;17)，因而成为该型白血病高度特异性的细胞遗传学标志。　　6.1.4伴有11q23异常的AML　　该异常和单核细胞白血病有特别的联系，约见于22%的AMLM5。它可以是单纯缺失，也可以是易位，后者常涉及11q23带。　　6.2伴多系增生异常的AML　　这类疾病的染色体异常和在MDS中发现的异常相似，常常涉及到获得或丢失某些染色体的主要片段：-7/7q