产前筛查与诊断工作介绍

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1、产前筛查与产前诊断工作介绍三明产前诊断培训资料唐氏筛查背景1.提高人口素质的首要环节?降低出生缺陷2.负担最重的出生缺陷?智力障碍3.发病率最高的智力障碍?唐氏综合征又称21三体/先天愚型唐氏筛查背景偶发性，所有孕妇都有可能无有效治疗手段产前筛查和产前诊断淘汰唐氏患儿一级预防二级预防三级预防妊娠前妊娠期出生后产前筛查与产前诊断主要工作内容工作内容产前筛查遗传咨询产前诊断多学科会诊细胞遗传学分子遗传学超声诊断学介入性产前诊断绒毛取材术羊膜腔穿刺术脐带血穿刺术早孕期筛查中孕期筛查超声筛查实验诊断学血清生化学(产前筛查)细胞遗传学分子

2、诊断学产前筛查流程图早孕期产前筛查流程图对象:孕7－13＋6周PAPP-A,hCG低风险中孕期筛查高风险超声核对孕周及胎儿筛查孕龄相差>7天重估筛查风险为低风险中孕期筛查存在染色体异常软指标：如NT增厚遗传咨询拒绝产前诊断孕20-28周系统胎儿超声检查介入性产前诊断（绒毛/羊水胎儿染色体）中孕期产前筛查流程图对象:孕15－20＋6周AFP,hCG,uE3低风险常规产前检查高风险超声核对孕周及胎儿筛查孕龄相差>10天重估筛查风险为低风险常规产前检查胎儿结构异常或存在染色体异常软指标遗传咨询拒绝产前诊断孕20-28周系统胎儿超声检查介

3、入性产前诊断（羊水/脐带血胎儿染色体）产前筛查的遗传咨询如何解释？风险率以1/n（1：n）表示，意味着出生患儿存在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。风险率的临界值（cutoffvalue）是1/270（1：270）。风险率若大于临界值，则为高风险；小于的临界值，则为低风险。必须指出，筛查得出的“高风险”或“筛查阳性”，只说明有可能是21三体。筛查结果为“低风险”或“阴性”也不能绝对排除21三体。产前筛查的遗传咨询低风险的意义:一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性,其只表明同其

4、它胎儿相比,患有唐氏综合症胎儿的机会很低。高风险的意义:一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合症的机会较其它胎儿稍高,为了进一步证实胎儿是否患有异常的胎儿,建议进行产前诊断检查胎儿染色体。产前筛查的遗传咨询应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否若超声检查孕周无误，筛查阳性孕妇视为高危之列若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。产前筛查

5、的遗传咨询对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查。对于产前筛查确定的21三体、18三体等异常妊娠的高危孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行产前诊断，行胎儿细胞遗传学检查排除染色体病。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。产前筛查的遗传咨询若孕妇筛查结果阴性（低风险），应告知孕妇所用筛查方法的检出率，即使筛查结果为阴性也不能排除生育唐氏儿的可能性。筛查的遗传咨询对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率≥95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应

6、尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。介入性产前诊断介入性产前诊断工作流程图遗传咨询符合产前诊断指征签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书产前诊断手术(绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等)所取组织送检患者术后1周产科检查（绒毛、羊水或脐血）（若继续妊娠）追踪结果随访至分娩后遗传咨询提出意见或建议整理资料归档保管产前诊断概念产前诊断是通过不同的手段及措施,包括介入性及非介入性,在妊娠期对胎儿的情况作详细的了解介入性:经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、胎儿组织（肝、皮肤等），完成对胎儿分娩前的染色体、基因、生化等遗

7、传或先天性疾病的诊断非介入性:超声胎儿诊断；母体外周血游离胎儿DNA及有核胎儿细胞,通过PCR扩增及FISH进行遗传学分析根据孕妇不同的情况及需要,在完全自愿及知情的情况下,选择一种适合自己的产前检查目的胎儿预后评估,对妊娠做最佳的选择继续妊娠终止妊娠产前宫内治疗（手术或药物）为新生儿出生治疗做准备诊断内容染色体病：染色体数目与结构异常基因病：地贫、血友病、假性肌营养不良等血液生化：酶学、肝、肾功能血液常规：贫血、感染病理活检介入性产前诊断适应症孕母年龄大于35岁不良生育史遗传病家族史习惯性流产（染色体非整倍体）父母一方为染色体结

8、构异常携带者父母双方同为常染色体单等位基因隐性遗传病携带者女方为X性染色体连锁基因遗传病携带者B超提示胎儿结构异常（有生机儿、了解原因）胎儿感染宫内窒息产前诊断取材方法适宜孕周所需量羊膜腔穿刺术16－24周15－20ml脐带血穿刺术18周至足月1-