分子遗传学第二章 基因

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1、第一章基因基因概念的发展蛋白质基因组蛋白密码新基因的产生、进化基因分类基因组与重复序列C值、N值悖论一、基因概念的发展从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：泛基因（或前基因）孟德尔（遗传因子）摩尔根（基因）顺反子操纵子现代基因遗传是位于染色体上的粒子单位(基因)的传递，一个特定基因的存在，是根据不同程度作用于表型的同一性状的等位的交互形式而被认定的。含义：①基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性能自我复制，进行遗传，在表型上具有一定的功能；②能发生变异，从而改变其控制的表型性状；③基因是独立、

2、完整的遗传单位（最小单位），不能由交换再行分割；1926Morgan《基因论》基因是功能单位（决定性状），基因是突变单位（基因是突变的最小结构），交换单位(交换的最小结构)三位一体的组合。顺反子：在一个等位基因内部发生两个以上位点的突变，如两个突变位点位于同一染色体上，为顺式结构，生物个体表现为野生型；突变位点分别位于两个同源染色体上，为反式结构，生物个体表现为突变型。即其顺式和反式结构的表型效应是不同的。一个具有顺反效应的DNA片段就是一个顺反子，代表一个基因。（或者具有顺反效应的DNA片段就是一个基因）

3、基因内部这些不同位点之间还可以发生交换和重组。所以，一个基因不是一个突变单位，也不是一个重组单位。Benzer分别把突变位点称为突变子(muton)和重组子(recon)。显然，一个突变子或重组子可小到一个核苷酸对。因的顺反子概念冲破了传统的“功能、交换、突变”三位一体的基因概念。纠正了长期以来认为基因是不能再分的最小单位的错误。1955Benzer顺反子(Cistron)T4噬菌体互补实验1978Gilbert基因是一个转录单位基因是一个以不同来源的外显子为构件的嵌合体,处于沉默的DNA介质（内含子）中。

4、鉴定基因的5个标准1、基因具有开放性阅读框ORF。2、基因往往具有一定的序列特征。3、基因序列具有一定的保守特性。4、基因能够进行转录。5、通过基因失活产生的功能改变鉴定基因。（能排除假基因的干扰）基因是一段制造功能产物的完整的染色体片段。----分子水平上的基因概念二、蛋白质基因（Prions）能够自我复制的蛋白质病毒因子。朊病毒：一类不含核酸而仅由蛋白质构成的可自我复制并具有感染性的因子。朊病毒的特征：第一，它没有核酸，能使正常的蛋白质由良性转为恶性，由没有感染性转化为感染性；第二，它没有病毒的形态，是

5、纤维状的东西；第三，它对所有杀灭病毒的物理化学因素均有抵抗力，现在的消毒方法都无用，只有在136℃高温和两个小时的高压下才能灭活；第四，病毒潜伏期长，从感染到发病平均28年，一旦出现症状半年到一年100％死亡；第五，诊断困难，正常的人与动物细胞内都有朊蛋白存在，不明原因作用下它的立体结构发生变化，变成有传染性的蛋白，患者体内不产生免疫反应和抗体，因此无法监测。朊病毒致病的“蛋白质构象致病假说”Protease-sensitiveNon-Protease-sensitiveMule(骡子)Hinny(驴骡)基

6、因组印记(genomicimprinting)：由于一些可遗传的修饰作用（如DNA、组蛋白甲基化作用）控制着亲本中某个单一的等位印记基因活性，从而导致个体在发育上的功能差异，使个体具有不同的性状特征。印记基因（imprintedgene）：表达特性取决于它们是在父源染色体上还是在母源染色体上的等位基因。三、组蛋白密码（histonecode）组蛋白上的共价键修饰，包括甲基化、乙酰化、磷酸化等在组蛋白上以组合形式。这些修饰的组合能改变染色质的结构，进而影响基因的表达。属于一种表观遗传学现象(epigeneti

7、cs)。表观遗传学：在DNA序列不发生改变的情况下，基因表达发生表化的遗传学研究。组蛋白密码含义：1、组蛋白末端不同的修饰作用将诱导与染色质相连蛋白之间的相互亲和力。2、一个核小体中同一末端的修饰可能是相互依赖的，产生不同组合。3、染色质高级结构的不同性质极大地依赖于具有不同修饰的核小体共价修饰的局部浓度和组合。Histonecodeandchoramatin不同的组蛋白修饰酶（乙酰化酶、脱乙酰化酶、甲基化酶、脱甲基化酶、泛酸化酶、脱泛酸化酶等）对组蛋白进行修饰。组蛋白N-末端的各种修饰为其效应蛋白的结合提

8、供了作用位点；特定的蛋白质复合体使被修饰的组蛋白装配起来，不同修饰的组合与基因的表达状况密切相关（组合读出器）；同时，各种效应蛋白对修饰后组蛋白末端的结合效应控制着染色质的状态，从而进一步影响DNA的复制、基因的表达调控、X染色质的失活和基因组印迹等表观遗传现象。组蛋白密码假说四、新基因的产生和进化途径：1、基因突变；2、基因重复：冗余基因（单基因重复，部分、完整基因组重复）；3、转座：简单转座、复杂转座；4、水