第一章绪论ppt

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1、医学遗传学遗传病的概念遗传病的分类第一章绪论第一节医学遗传学的性质健康（health）：即是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。疾病（disease）：遗传结构的缺陷或周围环境的显著改变破坏了的平衡。遗传学（Genetics）：是研究生物的遗传与变异的科学。人类遗传学（humangenetics):是研究人类正常性状与病理性状的遗传现象及物质基础的一门学科。医学遗传学(medicalgenetics):是研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的一门学科。(主要由细胞遗传学和生化遗传学组成）研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险、预防

2、方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，改进人类的健康水平。第二节遗传病的概述遗传病(geneticdisease)：遗传物质改变所引起的疾病。一、遗传病的特征遗传病的特点1.垂直传递：具有上代往下代传递的特点。2.生殖细胞、受精卵（或体细胞）内的遗传物质的异常改变。3、遗传病具有终生性。4、遗传病常表现出先天性的特征，但不同于先天性疾病(congenitaldisease)。指婴儿出生后随即表现出来的疾病。有些遗传病是先天性疾病。尿黑酸尿症、血友病、Down综合征先天性疾病不一定是遗传病。如在胚胎发育过程中由于病毒感染、药物作用等所致的发育不良，畸形都

3、表现为先天性。不少遗传病出生时毫无症状，到一定年龄才发病。Hungtington舞蹈病一般在25–45岁才发病。5、遗传病不等同于家族性疾病(familialdisease)遗传病往往表现为家族性，有时可能呈散发性。在亲代和子代中均有患者，或在正常父母所生同胞中出现一个以上的患者。家族性疾病，不一定是遗传病。由于共同的生活环境引起一个家族多个成员患同一疾病。长期缺乏维生素C饮食造成的坏血病。结核病、肝炎、夜盲。单基因病单基因病(singlegenedisorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(majorgene)，其导致的疾病称为单基因病。1

4、、常染色体显性(AD)遗传病2、常染色体隐性(AR)遗传病3、X连锁显性(XD)遗传病4、X连锁隐性(XR)遗传病5、Y连锁遗传病Back二、遗传病的类型多基因病多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minorgene)。Back多基因病(polygenicdisease)：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorialdisease，MF)。染色体病染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征(syndrome)。Back染色体病：由于染色

5、体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。体细胞遗传病肿瘤和一些先天畸形。Back体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病。线粒体遗传病：由于mtDNA的改变导致的疾病。线粒体遗传病第三节医学遗传学的分支学科1.细胞遗传学2.生化遗传学3.分子遗传学4.群体遗传学5.药物遗传学6.遗传毒理学7.免疫遗传学8.体细胞遗传学9.肿瘤遗传学10.发育遗传学11.行为遗传学12.表观遗传学约1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形遗传病对我国人群的影响我国大约有1500万新生儿70~80%涉及遗传因素：13~15万50%由染色体畸变引起：112万自然流产约占15%已存活的儿童

6、，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病人群中，约3％～5％患某种单基因病约15％～20％患某种多基因病约1％患染色体病体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。我国人群中智力低下的发生率约为2.2％，其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。遗传病对我国人群的影响未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者(carrier)，可将有害基因传递给后代，形成遗传负荷(geneticload)。遗传病对我国人群的影响1865年：MendelG发表《植物杂交试验》，揭示了生物遗传性状的分

7、离和自由组合规律。第四节医学遗传学的发展简史1900年：LandsteinerK发现ABO血型系统。1902年：GarrodA首次提出先天性代谢病概念，AR。1908年：HardyGH－WeinbergW，群体遗传学研究。1909年：Nilsson-EhleH提出数量性状，多基因遗传理论。1910年：MorganTH，连锁遗传、染色体遗传学说。1924年：BernsteinF确定ABO血型受一对复等位基因控制。研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制。生化遗传学1902年：Garrod