儿童嗜血细胞综合征3例

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1、儿童嗜血细胞综合征3例　　1临床资料　　例1，男，10岁，因发热伴皮肤黄染20d入院。查体：体温37.4℃，神清，贫血貌，皮肤、巩膜黄染，全身皮肤散在分布大小不一的出血点，颈部扪及花生米大小淋巴结，质地中等，活动，无压痛。心、肺无异常，肝剑下5cm、肋下3cm，质韧，压痛，脾未扪及。实验室检查：血unc134基因和Syntaxin11基因缺陷有关[1]。穿孔素基因是一种与T、NK细胞杀伤靶细胞有关的细胞蛋白质，能插入效应细胞膜中使其穿孔，激发和促进细胞毒T细胞、巨噬细胞自身凋亡。该基因突变，使细胞毒T细胞和巨噬细胞大量聚

2、集，形成细胞因子风暴，从而导致发热、器官损害、激活巨噬细胞致嗜血现象。主要病理改变是在单核巨噬细胞系统发现良性淋巴组织细胞浸润，组织细胞呈吞噬现象。受累器官为脾、淋巴结、骨髓和脑，还见于甲状腺、肺、心、肠和胰腺[2]。　　继发性HPS1975年由Chandra等首次报道，可分3型。(1)感染相关性HPS（IAHS）大多与病毒感染有关，尤其是EB病毒感染，也可由细菌、真菌、原虫等感染引起，是严重感染引起的强烈免疫反应，常发生于免疫缺陷者。IAHS的治疗方案与家族性HPS相同，目的在于抑制其难以控制的淋巴细胞和巨噬细胞活性，同

3、时应针对病原微生物治疗。细菌感染引起者预后相对较好，EBV所致者预后最差，其他病毒所致者病死率50％左右[3]。(2)肿瘤相关性HPS（MAHS）,多见于急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤，与前者相关的MAHS主要是急性淋巴细胞白血病治疗过程中出现的嗜血细胞增多，可能与继发感染有关；与后者相关的MAHS常为淋巴瘤的临床前表现，常掩盖淋巴瘤（尤其是EBV相关的淋巴瘤）的真实病情而被误诊为IAHS[4]。因此，对诊断为EBV相关HPS患者，应常规淋巴结活检排除恶性淋巴瘤。(3)其他原因的HPS，如巨噬细胞活化综合症（MAS）。MA

4、S是幼年类风湿性关节炎、SLE等疾病的一种严重并发症，感染、药物、胃肠外营养可成为其诱因。近年来，有报道幼年类风湿性关节炎全身型患儿穿孔素功能缺陷，NK细胞功能丧失或降低与MAS的发病相关，有学者认为可能是由自身抗体（如冷凝集素、血小板相关抗体）介导的，治疗时兼顾原发病和抗感染，MAS病死率几乎为100％。　　HPS缺乏特异性实验室诊断，需根据病史及实验室检查综合判断，目前多按HPS2004诊断标准诊断：发热，脾大，外周血有2或3系血细胞减少，高三酰甘油血症和（或）低蛋白血症，骨髓、脾脏或淋巴结中发现吞噬血细胞作用，低N

5、K细胞活性或NK细胞活性缺乏，低纤维蛋白原血症及可溶性白细胞介素-2受体水平升高，以上条件中符合5条即可诊断HPS。HPS需鉴别原发或继发性，由于基因检测未广泛开展，区分原发或继发性较困难，一般2岁前发病者多提示原发性HPS，8岁后发病者多考虑继发性HPS，2～8岁发病者根据临床表现和检查判断[3]。HPS需与恶性组织细胞病（MH）鉴别，MH的确诊需在骨髓中找到一定数量的异常组织细胞、吞噬性组织细胞及多核巨细胞。HPS真正鉴别有待恶性组织细胞克隆标记的确立[5]。　　根据诊断标准，本资料中例1符合8条标准中的5条，诊断成立

6、。未找到继发性的证据，但不排除暂不能检测的病毒，如微小病毒B19等感染后继发HPS，也不排除免疫功能低下时相关病毒抗体假阴性可能。例2及例3均为MAS，属继发性HPS，病情进展快，未能行骨髓等相关检查及治疗。　　HPS病情凶险、进展迅速、病死率高，临床医生应提高对该症的认识及警惕性，遇到原因不明的血象两系或三系减低，伴肝脾淋巴结肿大者，及时行铁蛋白、凝血功能、细胞免疫、血脂、多部位多次骨髓穿刺等检查，以便及早诊治，改善预后。【参考文献】　　[1]FeldmannJ.Munc134isessentialforcytolyt

7、icgranulesfusionandismutatedinaformoffamilialhemophagocyticlymphohistiocytosis[J].Cell,2003（4）:461-473.　　[2]何政贤.儿童嗜血细胞综合征[J].新医学，2007（5）：338-341.　　[3]盛光耀.儿童嗜血细胞综合征的诊断与治疗[J].实用儿科临床杂志，2008（3）：161-163.　　[4]竺晓凡.小儿血液学[M].天津：天津科学技术出版社，2005：302-304.　　　　[5]陈琴，刘勇，曾文,等.嗜血细胞

8、综合征的骨髓像特征分析[J].中国小儿血液与肿瘤杂志，2007（1）：28-30.