儿童嗜血细胞综合征3例

《儿童嗜血细胞综合征3例》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、儿童嗜血细胞综合征3例【关键词】嗜血细胞综合征；体征和症状；诊断，鉴别嗜血细胞综合征（hemophagocyticsyndrome,HPS）又称嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistiocytosis,HLH），是一组单核巨噬细胞系统反应增生性疾病。HPS为临床少见病，2004年国际组织细胞协会（WGHS）修订了新的诊断和治疗方案。由于HPS进展快，病死率高，临床治疗病例较少，对其认识相对甚少。2005-2008年诊断HPS3例，报道如下。　　1临床资料　　例1

2、，男，10岁，因发热伴皮肤黄染20d入院。查体：体温37.4℃，神清，贫血貌，皮肤、巩膜黄染，全身皮肤散在分布大小不一的出血点，颈部扪及花生米大小淋巴结，质地中等，活动，无压痛。心、肺无异常，肝剑下5cm、肋下3cm，质韧，压痛，脾未扪及。实验室检查：血WBC0.35×109/L，N46.9%，L29.6%，Hb61g/L,血小板（PLT）10×109/L，核左移（＋），变异淋巴细胞（＋＋），网织红细胞0.3%；C反应蛋白（CRP）正常；谷丙转氨酶（ALT）510.8U/L，谷草转氨酶（AST）625

3、.8U/L，总胆红素402.54μmmol/L,直接胆红素367.63mmol/L，间接胆红素34.91mmol/L，三酰甘油（TG）5.98mmol/L，总胆固醇（CHOL）5.44mmol/L，总蛋白（TP）50.346g/L，球蛋白14.51g/L,乳酸脱氢酶（LDH）448.4U/L;血清铁蛋白＞1650mg/L,纤维蛋白原正常；EBV抗体、TORCH、肝炎全套均阴性；细胞免疫：T细胞升高（87.47%），NK细胞下降（7.36%）。尿常规：胆红素（＋＋＋），潜血（－）。骨髓细胞学检查：骨髓增

4、生低下，吞噬细胞增生（占8%），见吞噬幼红、幼粒、淋巴细胞及成熟红细胞，组织细胞占1%。诊断HPS。住院期间体温37.5～39.8℃，有牙龈出血，黄疸进行性加深，放弃治疗出院后死亡。　　例2，男，7岁，因反复发热40d入院。查体：体温37.5℃，神清，颈部扪及花生米大小淋巴结，活动、无压痛，心、肺、腹无异常，四肢关节无肿胀。实验室检查：血WBC20.78×109/L,N82.7%，L12.9%，Hb124Gg/L，PLT443×109/L。血沉（ESR）50mm/h,CRP120.47mg/L，ALT

5、167.6U/L,AST210.58U/L，LDH371.98U/L,羟丁酸脱氢酶（HBD）263.74U/L，TG1.35mmol/L；ASO、抗核抗体（ANA）、抗dsDNA、类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体均阴性。诊断：幼年特发性关节炎全身型（SoJIA）。予萘普生口服（0.125g/次，2次/d），3d后出现剑突下疼痛，伴非喷射性呕吐。下肢皮肤出现针尖大小出血点，肝剑突下3cm，肋下2.5cm，质软。血WBC13.57×109/L,N73%，L20%，Hb110g/L,PLT11

6、6×109/L；ALT3670.40U/L,AST9860.50U/L,LDH5051U/L，ESR10mm/h,TG3.76mmol/L,凝血功能异常。予保肝、输血浆等治疗。次日抽搐1次，双侧巴氏征（＋），脱水降颅压治疗，病情无好转,死亡。6　　例3，男，8岁，因发热3月余入院。查体：体温39.9℃，神清，贫血貌，皮肤无出血点，颈部扪及花生米大小淋巴结，活动，无压痛，心肺无异常；肝右肋下3cm、剑突下2cm，质韧，无压痛；脾肋下3cm，质软，四肢关节无红肿。血常规：WBC24.85×109/L，N8

7、7%，L8.2%，Hb86g/L,PLT542×109/L；ESR100mm/h；CRP110.44mg/L,ALT47.6U/L,AST47.6U/L,LDH205U/L,HBD145.8U/L；ANA、抗dsDNA、RF、CCP均阴性。诊断SoJIA。予布洛芬混悬液口服（每次5ml/次，4次/d）。用药第3天复查肝功：ALT143.3U/L，AST290.5U/L，LDH363.7U/L，HBD458.9U/L，TG1.12mmol/L；凝血功能正常，予保肝治疗。用药第7天抽搐2次，高热，双下肢出

8、现瘀斑，双侧巴氏征(+)。予静脉滴注丙种球蛋白治疗3d，无好转，且出现鼻腔、消化道出血，放弃治疗后死亡。　　2讨论　　HPS分原发性和继发性两型。原发性HPS，又称家族性HPS，1952年由Farquhar等报道，为常染色体隐性遗传病，90％为2岁以下婴幼儿，不排除成人发病，50％有阳性家族史，其发病与穿孔素基因、Munc1364基因和Syntaxin11基因缺陷有关[1]。穿孔素基因是一种与T、NK细胞杀伤靶细胞有关的细胞蛋白质，能插入效应细胞膜中使