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1、人类遗传病 一、选择题1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( B )A.患者为男性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C.患者为女性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D.患者为女性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父
2、方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去,形成异常精子(含两条Y染色体)。2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( D )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析:人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承
3、同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。3.(2012年石家庄月考)某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子。如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b)。下列叙述错误的是( D )A.此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概
4、率是3/8解析:初级精母细胞中染色体已完成复制,但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变,细胞中含有2个染色体组。精原细胞形成的过程属于有丝分裂,不可能出现四分体。色盲基因位于X染色体上,所生儿子的色盲基因一定来自其母亲。由题图知男性的基因型为AaXbY,与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子,可知女性的基因型为AaXBXb,该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2=3/16。4.(2012年大连月考)如图为某家族遗传病系谱图,下列分析不正确的是( C )A.由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5无法
5、确定此病的显隐性B.由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9可推知该病为常染色体显性遗传病C.Ⅲ7、Ⅲ8不宜婚配,否则后代患病几率为1/3D.据图可知Ⅱ5为杂合子,Ⅲ7为纯合子解析:分析图可知,可通过Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9来判断该遗传病的遗传方式,Ⅲ9是正常女性,其双亲均患病,可推导出该病为常染色体显性遗传病,B正确;从Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5来判断此病的显隐性时,只能排除伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传和母系遗传的可能性,A正确;Ⅲ8是纯合子的概率为1/3,是杂合子的概率为2/3,其与Ⅲ7结婚后代患病的概率为:1/3×1+2/3×1/2=2/3,C
6、错误;Ⅱ5是患者,其从她母亲那儿得到一个隐性基因,为杂合子,而Ⅲ7不患病,为纯合子,D正确。5.(2012年福州月考)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列选项中的相关叙述正确的是( A )①人类的遗传病主要分为图示中的三大类 ②三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的 ③多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 ④大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡A.①②③④B.①②③C.②③④D.①③④解析:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传
7、病和染色体异常遗传病。由图可知,多基因遗传病随着成年人年龄增加发病人数急剧上升;染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,主要是因为大多数患此病胎儿在出生前就死亡。6.(原创题)范科尼贫血也是一种罕见的儿科疾病,科学家已经发现了与范科尼贫血相关的有13个基因,当这些基因发生突变的时候就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是( D )A.分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型B.只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式D.范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变解析:A错误,异常
8、基因和正常基因的碱基种类是相同的,都是由四种脱氧核苷酸构成的;B错误,在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变,也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代;C错误,在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率,但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查;D正确,基因突变是指基因的分子结构的改变,包括DNA碱
