人类遗传病学案答案

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1、高二生物学案第3节人类遗传病参考答案【自学教材，探究目标】一、人类常见遗传病的类型1.遗传物质改变单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病思考1：1.遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，否则就不是遗传病。2.先天性疾病和家庭性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家庭性疾病都是遗传病。3.遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的是后天性疾病。4.显性遗传病往往表现出家庭倾向，而隐性遗传病难以表现出家庭倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。二.单基因遗传病1．一对等位基因2.（1）.①常多指、并指、软骨发育不全②X抗维生素D佝偻病

2、（2）.①常白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症②X：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良思考2：1.在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低2.苯丙氨酸苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸异常代谢代谢途径转变成酪氨酸转变为有害的苯丙酮酸↑↑合成酶能合成某种酶不能合成某种酶↑↑基因型PP或Papp（正常）（患者）三.多基因遗传病(1)两对以上的等位基因(3)①家庭聚集现象②易受环境影响③群体中发病率高四.染色体异常遗传病1.染色体异常2.①猫叫综合征②21三体综合征性腺发育不良思考3:①减数第一次分裂后期同源染色体不分离;②减数第二次分裂后期姐妹染色单体

3、不分离3．遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎时就自然流产。四.遗传病的监测和预防1．遗传咨询产前诊断(1).①身体检查②传递方式④妊娠产前诊断(2).②羊水检查B超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查基因诊断③确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病2．在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。思考4:在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大提高，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。3人类遗传病学案参考答案高二生物学案五、人类基因组计划与人类健康1.人体DNA所携带的全部遗传信息2.人类基因组的全部DNA序列3、24条（22条常染色

4、体+XY）思考5:(1).对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义(2).对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。(3).推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。【师生互动,教材释疑】教材答案和提示（一）问题探讨P901.提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2.提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出

5、来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。（二）练习基础题P941.（1）×；（2）×；（3）×。2.列表总结遗传病的类型和实例。人类遗传病的类型定义实例单基因遗传病显性遗传病由显性致病基因引起的遗传病多指、并指等隐性遗传病由隐性致病基因引起的遗传病白化病、苯丙酮尿症等多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病原发性高血压等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征等拓展题提示：该女性不一定携带白化病基因；她未

6、出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。自我检测的答案和提示P96一、概念检测判断题1.×2.√3.×4.×5.×6.√3

7、人类遗传病学案参考答案高二生物学案选择题B识图作答题1.雌含有两条х染色体2.42二、知识迁移由女方X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表现型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2，如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带有这种遗传病的致病基因。三、技能应用提示：野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后

8、，X射线照射后的链孢霉又