内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病关系论文

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1、内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病关系论文【关键词】,冠心病；一氧化氮合酶,内皮；基因摘要：目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因内含子4可变串联重复序列(VNTR)多态性与早发冠心病的关系。方法以医院为基础的病例对照研究，选择新诊断的冠心病患者为研究对象。男性≤55岁及女性≤65岁患冠心病为早发冠心病，以188例早发冠心病患者为病例组，315例迟发冠心病患者为对照组。应用聚合酶链反应(PCR)技术检测eNOS基因内含子4VNTR多态性。结果eNOS基因内含子4VNTRc/c、c/b、b/b、b/a、a/a基因型频率，早发冠心病组分别为053

2、%，000%，8138%，1649%.freelorphismofendothelialnitricoxidesynthasegeneandcoronaryheartdiseaseAbstract：ObjectiveToassesstheassociationbetorphisminendothelialnitricoxidesynthase(eNOS)geneandprematurecoronaryheartdisease(p-CHD).MethodsAhospital-basedcase-controlstudyalesand65forfema

3、lesorphismchainreaction(PCR)technique.ResultsThegenotypefrequenciesofc/c,c/b,b/b,b/a,a/aultiplelogisticregressionanalysisat005significantlevelentofsex,smoking,alcoholdrinking,systolicbloodpressure,overtriglyceride,serumtotalcholesterolcovariatesshoorphismisnotariskfactorforp-C

4、HD.Key2)计算体质指数(BMI)，按腰围/臀围计算腰臀比(gCl2，10mmol/LTris-HCl(pH=84)，015mmol/LdNTPs，15UExTaqDNA聚合酶(TaKaRa)。反应条件为95℃预变性5min，33个循环中95℃变性45s，58℃退火60s，72℃延伸45s，最后72℃延伸5min。PCR产物用8%的聚苯烯酰胺电泳，银染色观察实验结果。根据片段数量与长度进行基因型分析。13统计分析用SPSS115及STATA82软件进行分析，计数资料用χ2检验；计量资料用两样本均数比较的t检验；多因素分析用多元逐步非条件Logi

5、stic回归。2结果21一般情况(1)早发冠心病组男性104例，女性84例，性别比为124∶1；迟发冠心病组男性221例，女性94例，性别比为235∶1。早发冠心病组吸烟者73例，吸烟率为388%；迟发冠心病组吸烟者92例，吸烟率为292%。早发冠心病组饮酒者44例，饮酒率为234%；迟发冠心病组饮酒者45例，饮酒率为143%。其中性别比、吸烟率、饮酒率等差异均有统计学意义(P005或P001)。(2)2组检测指标比较：早发冠心病组收缩压/舒张压分别为(12747±1810)/(7922±1100)mmHg；迟发冠心病组为(13151±2339)/

6、(7759±1284)mmHg。早发冠心病组体质指数为(2632±316)kg/m2，迟发冠心病组为(2496±369)kg/m2。早发冠心病组腰臀比为090±007，迟发冠心病组为088±007。早发冠心病组血清甘油三酯为(202±132)mmol/L，迟发冠心病组为(156±094)mmol/L。早发冠心病组胆固醇含量为(539±111)mmol/L，迟发冠心病组为(517±116)mmol/L。2组的收缩压、体质指数、腰臀比、血清甘油三酯和胆固醇含量等差异均有统计学意义(P005或P001)。22eNOS基因内含子4VNTR基因型及等位基因频

7、率分布(表1)(1)将eNOS基因内含子4的VNTR多态性按不同等位基因分析，4次串联重复序列等位基因记为eNOS4a；5次串联重复序列野生型等位基因记为eNOS4b；6次串联重复序列等位基因记为eNOS4c。PCR结果显示，共扩增出5种基因型，其中：a/a片段长度为425bp；b/a2个片段长度分别为452和425bp；b/b片段长度为452bp；c/b2个片段长度分别为479和452bp；c/c片段长度为479bp。(2)为观察eNOS4a基因型与冠心病的相关性，将eNOS4a与eNOS4b及eNOS4c进行基因型与等位基因频率分析。结果可见，

8、c/c+c/b+b/b(合并后的频数与频率，早发冠心病组为154与8191%；迟发冠心病组为245与7778%)，与b/a