生物 章《遗传与人类健康》学案（浙科版必修）

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1、第六章遗传与人类健康一、人类遗传病概述：1．概念：人类遗传病是通常指由于改变而引起的人类疾病。2．类型分为：____________、_____________、__________________⑴单基因遗传病概念：指由基因的异常所引起的疾病。类型表现性及对应的基因型遗传特征举例细胞核遗传常染色体显性遗传与性别，男女患病概率_____常表现为遗传，隐性遗传表现为___X显性遗传与性别女性患者男性、具有世代男患者的和一定患病性染色体，男女患病概率_____X隐性男性患者____于女性，_______

2、____遗传女性患者的和一定患病Y染色体不填患者都是，有父传、子传的传递规律细胞质遗传只能由_____传给后代，母亲患病，子女_____线粒体病⑵多基因遗传病①概念：指由的遗传病。②例如：。⑶染色体异常遗传病①概念：异常引起的疾病。②例如：。二、遗传咨询与优生1.遗传咨询的基本程序：____________→_____________→_______________→____________→_________________2.优生优生的措施主要有：_________，___________，，，

3、选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。三、基因治疗和人类基因组计划1.基因治疗：将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞或为细胞____________基因或改变__________以达到治疗____________疾病的目的。2.人类基因组计划也称人类基因测序计划，主要目标是测定人类基因组（DNA/RNA）中所有碱基序列的，测定阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。人类基因组测序是测定人的_______条染色体的碱基序列。【例题】1、“猫叫综合症”是人的第5

4、号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病D．常染色体结构变异疾病2、我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和同胞兄妹分别属三代内的()A．直系血亲和直系血亲B．旁系血亲和旁系血亲C．直系血亲和旁系血清D．旁系血亲和直系取亲3、（06广东）右下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体隐性遗传病D．细胞质遗传病4、（06广东）下列是生物兴趣小组开

5、展人类遗传病调查的基基本步骤。①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是A．①③②④B．③①④②C.①③④②D．①④③②5、（09全国卷Ⅰ）1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响6、（09江苏卷）18．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①一个家族仅一代人中出现过的疾病不

6、是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④7、（09全国卷Ⅱ）34.（10分）（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和①遗传病。多基因遗传的发病除受遗传因素影响外，还与②有关，所以一般不表现典型的③分离比例。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、④、⑤以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基

7、因遗传病可分成4类，原因是致病基因有⑥之分，还有位于⑦上之分。（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中⑧少和⑨少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到⑩，并进行合并分析。