高中生物浙科版必修二 第六章 遗传与人类健康

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1、第六章遗传与人类健康人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒都可能与人类的遗传基因有关。问题：人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。什么是遗传病?凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。第一节人类遗传病的主要类型人类遗传病人类遗传病的概念:通常是指由于生殖细胞或受精卵遗传物质的改变而引起的人类疾病。

2、人类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、短指抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症并指多指短指是由常染色体上的显性基因控制的遗传病抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。抗维生素Ｄ佝偻病外耳廓多毛症是由Y染色体上的显性基因控制的。隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。进行性肌营养不良（伴X染色体隐性）苯丙酮尿症（常染色体隐性）白

3、化病（常染色体隐性）（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂多基因遗传病，（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。性腺发育不良猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险第二节遗传咨询与优生遗传咨询：可以为

4、遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。一、遗传咨询基本程序：病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施二、优生（一）优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)（二）优生的主要措施1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”２、遗传咨询：３、提倡“适龄生育”：最佳生育年龄25～34岁。４、产前诊断：比较常用的产前诊断方法：羊膜腔穿刺和绒

5、毛细胞检查两种。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚孕妇为何要做绒毛细胞检查呢?绒毛细胞并非胎儿细胞，而是属于胎盘的结构。但是胎盘和胎儿都是由受精卵发育而来，因此基因型一致。可以用绒毛细胞来检测胎儿遗传病由于绒毛细胞的染色体与胚胎是一致的，所以取绒毛细胞诊断有无遗传性疾病和性别的准确率很高。临床通常在怀孕后的40－7

6、0天，是做这项检查的最佳时期，它可以诊断出各种染色体病和先天性代谢病，同时可使胎儿诊断从孕中期（16－24周）的羊膜腔穿刺提前到孕早期。一旦发现胚胎有病则可以及时做人工流产，既避免了患有缺陷胎儿的出生，也免去了孕中期引产的痛苦，而且对于胎儿和孕妇也没有什么不良影响，孩子即使出生后，也不会引起生长发育的异常。个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。表现型=基因型+环境举例：1、镰刀型细胞贫血症2、人体对维生素C的需求3、蚕豆病第四节遗传病与人类未来1、镰刀型细胞贫血症的基因有害吗?在没有疟疾传播地区,具有这种基因的纯合子非常容易死亡,杂

7、合子的存活率也不高。但在非洲疟疾成灾地区,具有正常基因的纯合子最容易死亡,因为具有这种基因个体的红细胞能使疟原虫生存,具有镰刀型细胞贫血症基因的纯合子也死亡,因为其易溶血现象发生,只有杂合子才能防止疟原虫的感染。你说该基因有害吗?一、基因是否有害与环境有关2、人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因,从而不能合成维生素C,这对人类有害吗?人类可通过从食物中获取维生素C来满足人体自身的需求,缺少这种基因,对人体影响不大。3、蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氨酶基因有缺陷,患者进食蚕豆就会发病,表现出急性溶血性疾病。缺少该基因是有害的吗?从食