慢性髓系白血病首发血小板显著增多

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1、慢性髓系白血病首发血小板显著增多作者：沈群，周建伟，朱光荣，杨月艳，仇海荣，朱广荣，夏雯，姜鹏君【摘要】本研究探讨以血小板显著增多首发的慢性髓系白血病(CML)临床、细胞遗传学及分子生物学特征。应用骨髓细胞涂片、骨髓活检观察细胞形态学改变；RT-PCR检测bcr/abl融合基因；常规染色体核型分析及FISH检测细胞遗传学变化。结果发现：以血小板显著增多为首发表现的CML是一组具有独特临床和生物学特点的疾病，骨髓细胞涂片和骨髓活检表明，骨髓增生活跃，以巨核系异常增生为主，血小板大片成堆，可见圆形核小巨核细胞，中等度白细胞增多，经细胞遗传学和分子生物学检测均证

2、实存在有Ph染色体和（或）表达bcr/abl融合基因，对此类患者应该早期进行积极治疗，甚至进行分子生物学水平的干预；而原发性血小板增多症（ET）患者则不宜过多地使用化疗药物，否则反而诱致白血病的发生。结论：对血小板明显增多的患者应及时进行Ph染色体及bcr/abl融合基因表达水平的检测，这对于ET及CML的诊断和鉴别诊断极为重要，以避免误诊、误治。【关键词】原发性血小板增多症　　ChronicMyeloidLeukemiaOnsetbocythemia　　AbstractThisstudyedtoinvestigatetheclinical，patholo

3、gicalandbiologicalfeaturesofaspecialcaseofchronicmyeloidleukemia(CML)arkedthrombocythemiconset.Themorphologicalchangesofcellsarroearandbiopsy;Phchromosome，aspecificmarkerofCML，osomalanalysisandfluorescenceinsituhybridization，bcr/ablfusiongeneerasechainreaction.Theresultsindicatedt

4、hatCMLmimickedessentialthrombocythemia(ET)atpresentationightbemisdiagnosedasET，bonemarroearandbiopsyrevealed，markedthrombocytosisandmoderateleukocytosis;RT-PCR，FISHandconventionalchromosomalanalysisdemonstratedtheexistanceofPhchromosomeandbcr/ablfusiongene.ThisspecialCMLcouldprogr

5、essintoacceleratedphaseorblastcrisis.ThemegakaryocytesinPh+ETallerthannormalonesandhadtypicallyhypolobulatedroundnuclEi.PatientsdiagnosedasPh+ETmightprogressintoCMLandshoyelofibrosisandblastictransformation.Itisconcludedthatthevalueofroutinecytogeicalandmolecularbiologicalanalysis

6、indiagnosisforpotentialCMLcases，imickedETasinthispresentation，isverydistinctive，andtheimportanceismagnifiedbytherecentavailabilityofimatinib，aspecificinhibitorofthebcr/abltyrosinekinaseproducedbythePhiladelphiachromosome.Everycaseof“ET”shouldbetestedforthePhiladelphiachromosomeand

7、bcr/abltranscript.　　Keybocythemia；chronicmyeloidleukemia；Phchromosome；bcr/ablfusiongene　　原发性血小板增多症（essentialthrombocythemia，ET）和慢性髓系白血病（CML）属于骨髓增殖性疾病(myeloproliferativedisorder，MPD)家族，但两者发病时的表现通常不同，自然病程也不同。最新的资料表明，每个拟诊ET的病例必须进行Ph染色体的分析［1］。世界卫生组织（L的鉴别诊断非常重要，且对采用Ph染色体基因产物靶向治疗的有效性更具指

8、导意义。本研究通过实例探讨以血小板显著增多为主要表现CML的细胞遗